5Α-还原酶

作品数:257被引量:691H指数:11
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相关机构:中国药科大学江苏省人民医院浙江大学吉林大学更多>>
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SRD5A2基因变异致5α-还原酶2型缺乏症的临床和遗传学研究被引量:1
《中华内分泌代谢杂志》2023年第8期683-688,共6页夏俊珂 赵学潮 李泸平 白周现 孔祥东 
国家重点研发计划(2018YFC1002203);郑州市科技惠民计划项目(2021KJHM0003)。
目的探讨5α-还原酶2型缺乏症(5α-RD2)的临床表型和遗传学特点。方法回顾性分析3例5α-RD2患者,总结临床资料。应用染色体核型分析、全外显子测序(WES)、Sanger测序、生物信息学分析对患者进行遗传学检测,采用SWISS-MODEL和PyMoL软件...
关键词:性发育异常 SRD5A2基因 5α-还原酶2型缺乏症 
41例5α-还原酶2型缺陷症患儿临床特点及SRD5A2基因突变分析被引量:3
《中华内分泌代谢杂志》2019年第3期226-232,共7页温鹏强 王国兵 陈占玲 苏喆 潘丽丽 张拔山 
目的探讨41例5α-还原酶2型缺陷症患儿临床表型特点及SRD5A2基因突变类型。方法收集分析患儿临床资料,包括体格检查、病史、实验室检查、B超等;并提取患儿外周血基因组DNA,采用PCR扩增产物直接测序法或靶目的基因序列捕获二代测序法检测...
关键词:5Α-还原酶 SKD5A2 靶目的基因序列捕获二代测序 小阴茎 尿道下裂 
体外培养的男性外生殖器皮肤成纤维细胞单层5α-还原酶活性测定被引量:1
《中华内分泌代谢杂志》1999年第4期216-219,共4页伍学焱 史轶蘩 邓洁英 
目的 提高临床对两性畸形患者的诊断和治疗水平。方法 以体外培养的男性外生殖器皮肤成纤维细胞单层为5α还原酶活性测定材料,3 H睾酮( T) 为底物,经薄层层析法分离产物3 H去氢睾酮( D H T) ,然后,结合蛋...
关键词:假两性畸形 5Α-还原酶 诊断 GSF 
男性不同发育阶段包皮组织中雄激素和5α-还原酶活性变化的研究被引量:5
《中华内分泌代谢杂志》1998年第5期287-290,共4页崔毓桂 张桂元 
目的研究男性不同发育阶段雄激素靶组织中的雄激素水平、5α还原酶活性的生理性变化及其意义。方法58例不同生长发育阶段男子的包皮组织(年龄从出生后9月至34岁范围),在体外测定其T、DHT水平和5α还原酶I型和I型同...
关键词:5Α-还原酶 性分化 发育 男性 雄激素 
5α- 还原酶活性及雄激素受体分析的临床应用被引量:3
《中华内分泌代谢杂志》1997年第1期15-19,共5页崔毓桂 张桂元 田秦杰 何方方 葛秦生 曾正陪 史轶蘩 薛兆英 
将已建立的男性会阴部皮肤组织5α还原酶活性分析及改良的雄激素受体配基结合容量测定的方法应用于男性性分化异常病的临床实践。从病因学上诊断了2例5α还原酶缺乏症和3例对雄激素不敏感综合征(AIS)。说明5α还原酶活...
关键词:5Α-还原酶 雄激素 性分化异常病 
良性增生前列腺组织上皮和间质细胞5α-还原酶活性被引量:3
《中华内分泌代谢杂志》1990年第4期222-224,共3页罗道春 林毓琴 
国家自然科学基金资助项目
对7例正常前列腺和16例良性增生前列腺(BPH)以机械法分离上皮和间质细胞,以氚标睾酮为底物,以TLC法分离酶催化产物,依二氢睾酮(DHT)生成量测定5α-还原酶活性,结果显示:BPH和正常组织间质和上皮部分的酶活性[(pmol DHT/(mg蛋白质·30mi...
关键词:前列腺增殖病 5Α-还原酶 前列腺 
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