A1555G突变

作品数：50被引量：385H指数：9
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相关领域：医药卫生更多>>
相关作者：戴朴刘新于飞袁慧军陈静更多>>
相关机构：中国人民解放军总医院浙江大学福建医科大学温州医学院更多>>
相关期刊：《中国优生与遗传杂志》《山东医药》《中国听力语言康复科学杂志》《国际遗传学杂志》更多>>
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线粒体12SrRNAA1555G突变耳聋家系的异质率研究被引量：8
《中华耳科学杂志》2014年第1期50-53,共4页朱玉华 翟所强 戴朴 
国家自然科学基金重点基金(81230020);国家自然科学基金(No.81000414;81370021);国家科技支撑计划课题(2012BAI09B02);北京市科技新星计划(No.Z131107000413102)共同资助
目的利用SNaPshot技术检测线粒体12S rRNA A1555G异质性突变耳聋家系(K-11)母系成员的突变异质率,探讨家系中异质率的分布状况和遗传规律。方法通过家系调查,对线粒体12S rRNA A1555G异质性突变耳聋家系母系成员进行全身系统检查及临床...
关键词：耳聋 线粒体突变 异质率 SnaPshot技术 
国内线粒体DNA12SrRNA A1555G突变的流行病学文献分析被引量：11
《听力学及言语疾病杂志》2010年第1期6-10,共5页纪育斌 王秋菊 兰兰 王卉 史伟 刘穹 满荣军 韩东一 
国家863项目(2006AA02Z181);国家自然基金重点项目(30830104);国家自然基金面上项目(30572016;30672310&30771203);高等学校全国优秀博士学位论文作者专项资金资助项目(200463);北京市科技计划重大项目(D0906005040291);国家973项目(2007CB507400);北京市重大专项课题项目(7070002);国家"十一五"科技支撑计划(2006BAI02B06&2007BAI18B12)资助
目的回顾总结国内线粒体DNA12SrRNA A1555G突变流行病学调研的文献,了解其在国人耳聋患者中的分布特征及目前研究中存在的问题并提出解决方案。方法通过Cbmdisc和PUBMED数据库检索1996～2008年国内报道的各地区对A1555G突变流行病学调...
关键词：耳聋 线粒体DNA 基因突变 流行病学 药物性耳聋 
非综合征型聋患者线粒体DNA A1555G突变频率分析被引量：13
《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》2007年第10期739-742,共4页刘晓雯 郭玉芬 韩东一 赵亚丽 兰兰 赵翠 王秋菊 
国家“863”项目（2006AA022181）;国家自然科学基金项目（30470956,30572016,30672310）;高等学校全国优秀博士学位论文作者专项资金资助项目（200463）;军队“十一五”杰出人才项目（06J018）;北京市科技计划重大项目（D0906005040291）;北京市重大专项课题项目（7070002）;国家“十一五”科技支撑计划（2006BAI02806）;甘肃省中青年基金课题（3YS061-A25-012）
目的分析甘肃地区非综合征型聋患者线粒体 DNA 12SrRNA A1555G 的突变频率。方法收集甘肃地区五所聋哑学校802例聋哑学生血样,经基因组 DNA 提取后进行聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增线粒体 DNA 目的片段,用 AIw26 I...
关键词：DNA 线粒体 聋 基因 突变 
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