ADRP

作品数：28被引量：87H指数：7
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中国汉族ADRP一家系RHO基因变异基因型及临床表型分析被引量：1
《中华实验眼科杂志》2021年第8期708-713,共6页张玉薇 娄桂予 杨科 阳琳 朱青 雷博 
国家自然科学基金项目(81770949、82071008)。
目的分析中国汉族常染色体显性遗传视网膜色素变性(ADRP)一家系的致病基因及临床表型。方法采用家系调查研究,收集2019年11月于河南省人民医院进行遗传咨询的中国汉族RP一家系,纳入该家系4代20名成员,包括9例患者和11名表型正常者,对部...
关键词：RHO基因 视网膜色素变性 基因突变 家系 二代测序 
常染色体显性遗传视网膜色素变性的相关基因研究概况被引量：9
《国际眼科杂志》2004年第5期868-872,共5页庄文娟 盛迅伦 
中国国家自然科学基金资助(No.30260113)
视网膜色素变性(retinitispigmentosa,RP)是一种发病机制尚未完全明确的遗传性疾病,其在遗传和表型上具有较大的异质性。其中常染色体显性遗传视网膜色素变性(autosomadominantretinitpigmentosa,ADRP)占RP的20%～25%,目前发现至少有19...
关键词：视网膜色素变性 常染色体显性遗传 ADRP 致病基因 相关基因 研究概况 遗传性疾病 异质性 
常染色体显性视网膜色素变性家系基因定位的研究与视紫红质基因突变的检测分析
《中国实用眼科杂志》2002年第7期497-499,I001,共4页马晓晔 魏锐利 蔡季平 朱莉 
国家自然科学基金资助项目 (39770 785) ;国家人类基因组南方研究中心的大力协助。
对一常染色体显性视网膜色素变性 (autosomaldominantretinitispigmentosa ,ADRP)大家系进行基因定位 ,并检测该家系12名患者的视紫红质基因是否存在突变。方法 :采用多个已知位点的遗传标记对该ADRP家系进行连锁分析 ,确定致病基因的...
关键词：常染色体显性视网膜色素变性 基因定位 视网膜色素变性 常染色体显性 基因突变 视紫红质 ADRP 
常染色体显性视网膜色素变性家系视紫红质基因突变的检测分析
《中华眼底病杂志》2002年第4期256-258,共3页马晓晔 魏锐利 蔡季平 朱莉 
国家自然科学基金资助项目 (39770 785)
目的　观察一个常染色体显性视网膜色素变性 (autosomal dominant retinitis pigmentosa,ADRP)家系的视紫红质 (rhodopsin,RHO)基因突变特征。　方法　抽取 2 0个 ADRP家系成员外周血 3～5 ml并提取 DNA;聚合酶链反应 (polymerase chain...
关键词：显性视网膜色素变性 家系 染色体异常 聚合酶链反应 视紫红质 基因突变 ADRP 
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