ALBRIGHT综合征

作品数：65被引量：69H指数：5
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41例McCune-Albright综合征女童临床及基因分析被引量：5
《中华内分泌代谢杂志》2016年第12期995-998,共4页秦雪艳 陆文丽 王俊祺 王伟 董治亚 肖园 倪继红 陈凤生 王德芬 
上海市科委重大项目-儿童性早熟综合干预治疗的多中心临床研究（12411950400）;上海市科委项目-新一代核酸扩增技术探索性早熟的分子病因研究（14411968500）
目的探讨McCune-Albright综合征（MAS）的临床特点及分子病理机制，以期为MAS精准医疗提供指导。方法回顾性分析41例MAS女童的临床资料及基因检测结果。结果（1）MAS女童具有提前出现的性征发育及高雌二醇、低LH和FSH、子宫、卵巢容积...
关键词：McCune.Albright综合征 临床分析 GNAS1基因 基因突变 
合并库欣综合征的McCune—Albright综合征被引量：1
《中华内分泌代谢杂志》2010年第8期719-720,共2页赵琳(译者) 刘建民(审校者) 
McCune—Albright综合征（MAS）是由于受精卵形成后激动型G蛋白的理亚基（Gsct）发生激活突变所致，Gsct与细胞表面的许多激素受体相耦联。因突变体细胞的性质及其在受累组织中分布的不同，该病临床表现多样；除经典的性早熟、骨纤维结...
关键词：ALBRIGHT综合征 库欣综合征 甲状腺功能亢进症 骨纤维结构不良 内分泌系统 皮质醇增多症 高催乳素血症 促性腺激素 
McCune-Albright综合征多病变部位基因诊断被引量：5
《中华内分泌代谢杂志》2007年第3期235-238,共4页周吉 孙立昊 崔斌 宋怀东 李小英 宁光 刘建民 
上海市重点学科建设(第二期)基金(Y0204);上海市卫生局医苑新星项目(2003年)
目的研究1例McCune-Albright综合征(MAS)患者不同病变组织的G蛋白α亚单位(Gsα)基因突变情况。方法收集1例MAS患者的外周血、病变骨组织、皮肤及胸膜组织样本,分别提取基因组DNA并对目的片段进行PCR扩增和直接测序。结果该患者外周血...
关键词：McCune—Albright综合征 纤维发育不良 多骨 GTP结合蛋白质α亚单位 Gs 突变 
Albright综合征合并糖尿病一例
《中华内分泌代谢杂志》2001年第3期192-192,共1页赵长华 杨志英 王波 孙彩霞 
关键词：ALBRIGHT综合征 并发症 糖尿病 罕见病 
早发的Albright综合征一例被引量：1
《中华内分泌代谢杂志》1998年第2期129-129,共1页王长江 杨明功 王佑民 
关键词：ALBRIGHT综合征 诊断 内分泌异常 性早熟 甲状腺机能亢进 骨病 
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