ATP7B基因

作品数：110被引量：271H指数：9
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以精神行为异常起病的肝豆状核变性临床分析及文献复习被引量：2
《中风与神经疾病杂志》2022年第11期1023-1026,共4页解冰川 王文婷 申致远 鲍军强 仇福成 田书娟 丁岩 
河北省卫生和计划生育委员会医学科学研究重点课题计划项目(ZL20140254)。
目的探讨肝豆状核变性(Wilson disease,WD)患者的临床及影像学特点、诊治、预后。方法分析1例以精神行为异常起病的肝豆状核变性患者的临床资料。结果患者16岁起病,起病时表现为自语、自笑、发呆,未引起家人重视,直至22岁方首次诊治,头...
关键词：精神行为异常 肝豆状核变性 K-F环 血铜蓝蛋白 血ATP7B基因 
1例表现为亚急性起病伴肌张力下降等不典型症状的肝豆状核变性被引量：1
《中风与神经疾病杂志》2021年第6期533-535,共3页郑惠敏 毛澄源 秦洁 史长河 范丽媛 王台 骆海洋 张槊 胡正威 范雨 杨靖 许予明 
国家重点研发计划项目(2017YFA0105000);国家自然科学基金项目(U190420029);国家自然科学基金项目(91849115);国家自然科学基金项目(81771290);国家自然科学基金项目(81974211);国家自然科学基金项目(81901300);省科技攻关项目(SBGJ202003020)。
肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD,0MIM277900)又称威尔逊病(Wilsons disease,WD),是一种由于ATP7B基因突变所导致的一种铜代谢异常的常染色体隐性遗传病,突变后基因编码的酶功能缺乏或者减弱,导致血清铜蓝蛋白(cerulopl...
关键词：肝豆状核变性 ATP7B基因 铜 肌张力下降 诊断 
以癫痫为首发症状的肝豆状核变性1例报告被引量：1
《中风与神经疾病杂志》2021年第5期449-450,共2页谢银银 姜婷 于淼淼 李朝冉 孟红梅 
肝豆状核变性又称Wilson病,是一种先天性铜代谢异常的常染色体隐性遗传病,其临床表现多样,多以肝病为首发,亦可出现肝外表现,如神经系统症状、K-F环、肾脏病、骨关节疾病或内分泌障碍。其中以癫痫为首发的患者临床上极为少见,现报道1例...
关键词：肝豆状核变性 癫痫 ATP7B基因 
肝豆状核变性患者ATP7B基因8、12号外显子突变的DNA分析被引量：2
《中风与神经疾病杂志》2008年第3期336-340,共5页鲍远程 吴鹏 余元勋 蒋怀周 汪鸿浩 
目的对肝豆状核变性(Wilson disease,WD)ATP7B基因的外显子8、12进行DNA测序分析并建立直接基因诊断方法。方法102例WD患者和82例对照正常人提取基因组DNA,PCR扩增ATP7B第8、12号外显子,8号外显子及12号外显子扩增产物分别行MspⅠ及Tai...
关键词：肝豆状核变性 WD基因8、12号外显子 MspⅠ酶切 Tail酶酶切 DNA突变 
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