ATP7B基因

作品数：110被引量：271H指数：9
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肝豆状核变性ATP7B基因突变的分子机制研究进展被引量：2
《肝脏》2023年第7期866-872,共7页黄元志 张敏 
肝豆状核变性,是位于13号染色体上的ATP7B基因突变导致的一种常染色体隐性遗传病。ATP7B基因突变可能会导致其编码的ATP7B蛋白(铜离子转运ATP酶β肽)结构改变及功能受损,使肝细胞的铜转运及代谢发生障碍,引起铜的异常沉积,进而出现病理...
关键词：肝豆状核变性 基因突变 ATP7B基因 结构域 铜 分子机制 
以AFP升高为主要表现的成人Wilson病的临床和遗传学特征
《肝脏》2023年第5期572-575,589,共5页李旋 黄燕 赵卫峰 杨永峰 甘建和 
“十三五”国家科技重大专项项目(2017ZX10203201002-002)。
目的探讨以AFP升高为主要表现的成人肝豆状核变性的临床和遗传学特点。方法收集患者的临床资料,采用外显子组捕获和测序患者的致病突变,并对突变前后的蛋白空间结构进行对比分析。结果患者为49岁的中年女性,临床表现为AFP升高,病理表现...
关键词：成人肝豆状核变性 AFP升高 ATP7B基因 
ATP7B基因外显率降低的机制及对Wilson病诊断的影响被引量：2
《肝脏》2020年第10期1123-1126,共4页梁晨 郑素军 
北京市医院管理局消化内科学科协同发展中心项目(XXZ0503);科技创新服务能力建设-高精尖学科建设项目(11920703)。
Wilson病(Wilson’s disease,WD)是由于编码铜转运蛋白的ATP7B基因发生变异、造成体内铜代谢紊乱的常染色体隐性遗传病。WD患者主要在5~35岁发病,临床表现以进行性肝损伤和神经系统障碍为主,严重时可导致急、慢性肝衰竭,甚至死亡。WD若...
关键词：神经系统障碍 ATP7B基因 外显率 慢性肝衰竭 WILSON病 早诊早治 预后良好 常染色体隐性遗传病 
Wilson病合并妊娠被引量：1
《肝脏》2018年第7期570-571,共2页王世伟 谢雯 
Wilson病（WD）是一种以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病,系人ATP7B基因突变所致,主要影响肝脏,但也能影响大脑、眼睛和肾脏。ATP7B基因位于常染色体13q14,编码细胞内铜转运P型ATP酶（Wilson ATP酶）。Wilson ATP酶在膳食铜与铜...
关键词：WILSON病 合并妊娠 常染色体隐性遗传病 P型ATP酶 铜代谢障碍 ATP7B基因 人ATP7B 基因突变 
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