ATP7B基因

作品数：110被引量：271H指数：9
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肝豆状核变性45例临床分析被引量：1
《中国实验诊断学》2012年第1期168-169,共2页胡峰 高普均 
肝豆状核变性又称Wilson病（WD），是一种常染色体隐性遗传铜代谢障碍性疾病，致病基因（ATP7B基因）定位并克隆于13号染色体长臂染色体（13q14-q21），ATP7B基因突变导致机体铜代谢异常，过量的铜沉积在肝脏和脑等组织中，
关键词：肝豆状核变性 常染色体隐性遗传铜代谢障碍性疾病 临床分析 ATP7B基因 WILSON病 铜代谢异常 致病基因 基因突变 
疑似肝豆状核变性ATP7B基因第8外显子的基因序列分析1例
《中国实验诊断学》2010年第1期110-112,共3页金银实 胡毅 王佳 南光贤 
关键词：ATP7B基因 肝豆状核变性 基因序列分析 第8外显子 常染色体隐性遗传性疾病 wilson病 铜代谢障碍 角膜色素环 
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