眼征

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PANK2新发复合杂合突变致泛酸激酶相关神经变性一例
《中国神经免疫学和神经病学杂志》2024年第6期487-488,共2页曾阳桥 李晓琴 牟顺 陶涛 
四川省教育厅自然科学基金(15ZA0168);泸州市科技计划项目(2014-S-456/12)。
泛酸激酶相关神经退行性变(pantothenate kinase-associated neurodegeneration,PKAN)是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病[1]。致病基因泛酸激酶2(pantothenic acid kinase 2,PANK2)突变导致PANK2蛋白活性不足或缺失,最终导致神经元变...
关键词：泛酸激酶相关神经变性 锥体外系 虎眼征 基因检测 
缺血性脊髓病的临床和影像学特征分析
《北京医学》2024年第5期366-369,373,共5页矫黎东 贾宇 宋旸 
目的总结缺血性脊髓病的临床和影像学特征。方法选取2015—2023年被误诊为急性脊髓炎,并于首都医科大学宣武医院最终确诊为缺血性脊髓病患者5例,回顾性分析患者的临床资料,总结患者的临床症状和影像学特点。结果5例患者中,男2例、女3例...
关键词：缺血性脊髓病 急性脊髓炎 蛇眼征 
1例经典型Hallervorden-Spatz综合征的临床特征及基因分析
《中国优生与遗传杂志》2023年第6期1262-1265,共4页汪小霞 余维莎 于飞 张宁 
目的探讨1例Hallervorden-Spatz综合征(HSS)患儿的临床表型、影像学改变及基因型特点,提高临床医生对该病认识。方法回顾性分析1例因“发育迟滞、发作性肢体扭曲”就诊,经基因检测确诊为PANK2基因突变所致的经典型HSS患儿,通过与中国人...
关键词：HALLERVORDEN-SPATZ综合征 PANK2基因 虎眼征 次等位基因频率 中国人 
超声引导胃窦冲击法联合"四眼征"定位置入鼻肠管在重症患者中的应用效果分析被引量：6
《中国实用护理杂志》2023年第15期1121-1127,共7页杨清 曹岚 刘志勇 孙杨 田盾 殷俊 黄艳 
中南大学研究生教育教学改革研究项目(2022JGB124)。
目的探讨超声引导胃窦冲击法联合"四眼征"定位置入鼻肠管在重症患者中的应用效果。方法本研究为随机对照试验。选取2021年6月至2022年4月在中南大学湘雅医院重症医学科需留置鼻肠管的患者80例,按系统随机化法分为对照组和试验组各40例,...
关键词：回声定位 超声检查 介入性 鼻肠管 超声引导 胃窦冲击法 四眼征 
甲状腺相关眼病患者眼征与生活质量的关系被引量：4
《国际眼科杂志》2022年第12期2099-2104,共6页肖许甲 税宇萍 冯先琼 
目的:分析甲状腺相关眼病(TAO)患者眼征与生活质量的关系。方法:选取2019-10/12于成都市某三甲综合医院就诊的TAO患者356例为研究对象,收集患者的一般资料和眼征资料(眼压、视力、眼球突出度、眼睑退缩情况),并采用甲状腺相关眼病生活...
关键词：甲状腺相关眼病 生活质量 眼征 关系 横断面研究 
苍白球黑质红核色素变性1例及文献复习被引量：1
《检验医学与临床》2021年第15期2301-2303,共3页南在元 冯德琳 刘皓珏 于佳辉 王琳琳 
黑龙江省哈尔滨市儿童医院科研种子基金资助项目(HEY201903)。
苍白球黑质红核色素变性为脑组织铁沉积性神经变性病(NBIA),由基因突变导致椎体外系症状为主,伴其他复杂临床症状,在脑组织特定部位可见异常铁沉积[1]。在儿科临床工作中对于颅脑影像学检查的特点很大程度上依赖于医学影像科的报告,而...
关键词：苍白球黑质红核色素变性 基底节 苍白球 虎眼征 
壮医目诊的研究进展被引量：4
《广西医学》2020年第11期1442-1444,共3页刘佩 吉星云 
目诊源于中医学,壮医目诊诊断疾病有独特的原理,可辅助诊断疾病,是一种快捷、安全、无创的辅助诊断方法。本文就壮医目诊的理论和临床应用研究进展做一综述。
关键词：壮医 目诊 眼征 临床应用 理论 综述 
PANK2突变所致苍白球黑质红核色素变性病一例被引量：1
《脑与神经疾病杂志》2019年第11期684-687,共4页董晓立 李花 郭静 成丽娜 王展航 
目的了解苍白球黑质红核色素变性病(HSD)或泛酸激酶相关性神经变性病,PKAN)的临床及遗传学特点,避免漏诊误诊。方法分析本院2018年收治1例PANK2突变所致HSD患者的临床资料。结果PANK2所致PKAN为常染色体隐性遗传病,该患儿分别遗传自父亲...
关键词：脑组织铁沉积神经变性病 苍白球黑质红核色素变性 泛酸激酶相关性神经变性 HSD 虎眼征 
这是熊猫眼征吗
《医师在线》2019年第29期24-24,共1页沈伟俊 
8月龄大的婴儿,从大人肩膀高度摔下来,右额部着地受伤,24小时后右眼内眦角出现瘀斑(如图)。目前孩子的精神和食欲好,没有出现鼻漏、耳漏等不适症状。请教一下:眼部瘀斑是否是“熊猫眼”?有必要让孩子做CT检查吗?
关键词：猫眼 眼征 不适症状 CT检查 瘀斑 孩子 
泛酸激酶相关神经变性病一例报道并文献复习
《中华神经医学杂志》2019年第10期1041-1043,共3页傅阳俊 胡乐乐 朱英武 毛诗贤 
脑组织铁沉积神经变性病(neurodegeneration with brain iron accumulation,NBIA)是一组由基因突变导致的以锥体外系症状为主,在脑组织特定部位可见异常铁沉积的罕见神经遗传变性疾病,发病率不到1/1000000[1-2].NBIA现已鉴定出10种亚型...
关键词：神经变性病 PANK2基因 虎眼征 
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