COL1A1

作品数：123被引量：343H指数：10
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多重引物HRMA对成骨不全患者COL1A1/2基因突变的筛查与分析
《中国骨质疏松杂志》2020年第8期1103-1108,1141,共7页杨立 张天可 周怀蔚 鞠明艳 白雪 李克秋 任秀智 李光 
国家自然科学基金资助项目(21177091);天津市科学与技术资助项目(12ZCZDSY03400);天津市大学生创新创业训练项目(201510062006)。
目的建立多重引物高分辨熔解曲线分析(high resolution melting analysis,HRMA)方法并运用该方法筛查两例成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI)COL1A1/2的突变基因。方法收集两例OI患者临床资料,采集患者及50例正常对照的血液标本。设...
关键词：成骨不全 高分辨熔解曲线分析 多重引物高分辨熔解曲线分析 点突变 突变筛查 
成骨不全症患者COL1A1/2致病突变谱和基因诊断研究被引量：14
《中华医学杂志》2015年第43期3484-3489,共6页赵秀丽 肖继芳 汪涵 任秀智 高劲松 吴易阳 卢超霞 张学 
国家自然科学基金（81472053）;北京市科委“生命科学领域前沿技术培育项目”（Z151100003915078）
目的 在成骨不全症（OI）患者中鉴定Ⅰ型胶原基因（COL1A1和COL1A2）致病突变,构建中国人OI致病基因突变谱,并在此基础上完成OI高危胎儿的产前基因诊断.方法 应用酚/氯仿法提取先证者及家系成员外周血基因组DNA,联合应用聚合酶链反应（...
关键词：致密成骨不全症 COL1A1基因 COL1A2基因 基因诊断 
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