CROUZON

作品数：31被引量：37H指数：3
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相关作者：顾晓明张琪杨成徐蓬王立军更多>>
相关机构：上海交通大学医学院附属第九人民医院北京协和医学院武警总医院哈尔滨医科大学更多>>
相关期刊：《中文科技期刊数据库（引文版）医药卫生》《川北医学院学报》《中国小儿急救医学》《新医学》更多>>
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两个Crouzon综合征家系FGFR2基因突变检测被引量：3
《中华医学遗传学杂志》2014年第3期272-275,共4页黄燕茹 梅利斌 苏薇 杨璞 梁德生 邬玲仟 潘乾 
“十二五”国家科技支撑计划（2012BA109B05）;国家科技基础性工作专项（2013FY114300）;2013年中南大学研究生自主探索创新项目（2013zzts272）
目的研究两个Crouzon综合征家系患者的成纤维细胞生长因子受体2（fibroblastgrowthfactorreceptor2，FGFR2）基因的突变情况。方法在两个家系共20个成员的外周血抽提基因组DNA，PCR扩增FGFR2基因的18个外显子，产物纯化后进行DNA测序检...
关键词：CROUZON综合征 成纤维细胞生长因子受体2 基因突变 
基因诊断Crouzon综合征一例
《中华医学遗传学杂志》2009年第3期356-356,共1页麻宏伟 潘学霞 马健 刘芳 
患儿 男，4岁6个月，满族。患儿近2年经常出现睡眠时打酣及呼吸暂停。2006年5月29日以“腺样体肥大和扁桃体肥大”收入院。患儿系第4胎第2产，足月顺产分娩，出生体重3．6kg，母孕期健康。父母生育年龄均为30岁。前2胎为人工流产，第3...
关键词：CROUZON 综合征 基因诊断 父母生育年龄 眼球突出 扁桃体肥大 腺样体肥大 呼吸暂停 
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