CYP11B2

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二十二碳六烯酸对醛固酮合成调控的研究
《实用医院临床杂志》2025年第1期12-16,共5页高茂婷 杨宇宏 孙敏 
江苏省卫生健康委员会医学科研重点项目(编号:K2023046);中国博士后基金(编号:2022TQ0132)。
目的 探讨原发性醛固酮增多症患者血液和组织中二十二碳六烯酸(docosahexaenoic acid, DHA)对肾上腺皮质细胞中醛固酮合成的作用及其潜在的作用靶点。方法 单侧和双侧原发性醛固酮患者60例。利用质谱法检测患者外周血及单侧原发性醛固...
关键词：二十二碳六烯酸 醛固酮 CYP11B2 钙信号 Ω-3脂肪酸 
原发性醛固酮增多症组织病理学分型特征及其对转归的影响
《中华内分泌代谢杂志》2024年第12期1052-1058,共7页马国栋 杨宇宏 鲍美玲 周春高 秦超 陶俊 王敏 严雨桐 刘雨晴 计铭钰 周梅 孙敏 
国家自然科学基金(82300887);江苏省卫生健康委员会医学科研重点项目(K2023046)。
目的分析单侧原发性醛固酮增多症(primary aldosteronism,PA)患者术后原发性醛固酮增多症的组织病理学(histopathology of primary aldosteronism,HISTALDO)共识分型特征,探讨其与临床特征及术后转归的相关性。方法回顾性纳入2017年4月...
关键词：原发性醛固酮增多症 CYP11B2免疫组化 病理诊断 HISTALDO共识 PASO标准 
CYP11B2基因变异致醛固酮合成酶缺乏症1例并文献复习
《中国儿童保健杂志》2024年第10期1155-1160,共6页和秀梅 曹闻琦 吴虹林 周启凤 何玺玉 
军队计生专项(21JSZ16)
醛固酮合成酶缺乏症(aldosteronesynthasedeficiency,ASD)是一种由CYP11B2基因变异导致醛固酮合成酶活性减低或丧失的常染色体隐性遗传病[1-3],主要临床特征是体格生长缓慢、反复呕吐、低钠血症、高钾血症及代谢性酸中毒[4]。ASD极其罕...
关键词：醛固酮合成酶缺乏症 CYP11B2基因 基因型和表型 
Na^(+)/Ca^(2+)交换体抑制剂SN-6和维拉帕米降低肾上腺皮质癌细胞系NCI-H295R醛固酮合成酶表达
《基础医学与临床》2024年第5期626-629,共4页王宇 高寅洁 任卫东 童安莉 
国家重点研发计划(2021YFC2501600,2021YFC2501603);国家自然科学基金(82070822);中央高水平医院临床科研业务费(2022-PUMCH-C-028)。
目的研究Na^(+)/Ca^(2+)交换体(NCX)抑制剂SN-6和钙通道阻滞剂(CCB)维拉帕米对钾离子(K^(+))刺激的肾上腺皮质癌细胞系NCI-H295R(H295R)醛固酮合成酶表达的影响。方法H295R细胞分为对照组、K^(+)(15 mmol/L)处理组、钙通道阻滞剂维拉帕...
关键词：SN-6 维拉帕米 NCI-H295R细胞 细胞内钙离子 CYP11B2 
原发性醛固酮增多症伴亚临床库欣综合征1例报道并文献复习
《山东大学学报（医学版）》2023年第12期107-112,共6页刘庆燕 王翰博 包瑾瑾 苏文敬 刘佳 
国家自然科学基金(81770785)。
有研究表明,原发性醛固酮增多症常与亚临床库欣综合征相关,且患病率在10%以上,但两者发生于同侧肾上腺腺瘤的情况较为少见。由于肾上腺静脉采血,CYP11B1(基因编码11β-羟化酶)、CYP11B2(基因编码醛固酮合成酶)功能性免疫组织化学检测在...
关键词：原发性醛固酮增多症 亚临床库欣综合征 肾上腺静脉采血 CYP11B1 CYP11B2 
CYP11B2/CYP11B1融合基因致11β羟化酶缺乏症1例的遗传学分析
《中华医学遗传学杂志》2023年第4期462-467,共6页林一凡 杨海花 袁淑娴 李东晓 卫海燕 马晓翠 
河南省科技攻关计划(212102310438)。
目的探讨1例CYP11B2/CYP11B1融合基因所致11β羟化酶缺乏症(11β-OHD)患儿的遗传学特征,并为其父母提供产前遗传咨询。方法选取1例2020年8月24日就诊于河南省儿童医院内分泌科的患儿为研究对象。收集患儿临床资料,采集患儿及其父母的外...
关键词：类固醇11-β-羟化酶 11β羟化酶缺乏症 CYP11B1基因 CYP11B2/CYP11B1融合基因 儿童 
基于CYP11B2免疫组化病理诊断的肾上腺瘤患者回顾性分析
《微创泌尿外科杂志》2023年第1期52-57,共6页余方 陈亮 向飞艳 孟哲 
湖北省自然科学基金(2021CFB074);武汉大学中南医院科技创新培育基金(PTXM2021026)。
目的:比较CYP11B2免疫组化为基础的病理与临床生化检测在诊断醛固酮瘤(APA)中的一致性,以及不同诊断类型患者的随访。方法:回顾性研究了既往39例原发性醛固酮增多症(PA)和32例无功能腺瘤(NFA)患者,采用CYP11B2免疫组化为基础进行病理诊...
关键词：原发性醛固酮增多症 醛固酮合酶 病理学 外科 
CYP11B1基因突变致11β-羟化酶缺陷症五例随访研究
《中华内分泌代谢杂志》2023年第1期34-41,共8页杨海花 李杨世玉 陈琼 黄爱 苏畅 陈永兴 卫海燕 
河南省医学科技攻关计划联合共建项目 (LHGJ20210625)。
目的探索11β-羟化酶缺陷症(11β-hydroxylase deficiency,11β-OHD)患者的临床和遗传学特点,以提高对该病的认识。方法回顾性分析2016年至2021年在河南省儿童医院确诊的5例11β-OHD患儿的临床表现、激素水平、影像学检查、基因突变特...
关键词：11β-羟化酶缺陷症 CYP11B1基因 CYP11B2/CYP11B1嵌合 
CYP11B2基因突变致醛固酮合成酶缺乏症一例并文献复习被引量：2
《中国小儿急救医学》2023年第1期68-71,共4页徐爱晶 梅慧芬 程静 苏玲 张文 伊鹏 李翠玲 李秀珍 刘丽 
广东省自然科学基金(2021A1515011006)。
目的:对醛固酮合成酶缺乏症(ASD)患儿的临床表现、实验室检查及基因特点进行分析,探讨其临床特征和基因突变情况。方法:回顾性分析1例ASD患儿的临床特点及基因检测结果并复习相关文献。结果:患儿,男,6月龄,以反复发热为主要表现,伴有呕...
关键词：醛固酮合成酶缺乏症 CYP11B2基因 低钠血症 
老年高血压发病过程中醛固酮合成酶(CYP11B2)、载脂蛋白A5(APOA5)基因多态性的重要作用
《中文科技期刊数据库（引文版）医药卫生》2022年第6期37-40,共4页张一达 于凯 冯建辉 白杰 朱东磊 
探究醛固酮合成酶即CYP11B2、载脂蛋白A5即APOA5基因多态性,在老年高血压发病期间的作用。方法:共纳入2021.1~12期间收治的36例老年高血压(高血压B组)与36例同期进行健康体检老年群体(健康A组),对两组CYP11B2、APOA5基因多态性进行测量...
关键词：老年高血压 醛固酮合成酶 载脂蛋白 
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