CYP21基因

作品数：13被引量：36H指数：3
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相关机构：山东大学上海交通大学北京协和医院南京军区南京总医院更多>>
相关期刊：《中华医学遗传学杂志》《现代检验医学杂志》《中国优生与遗传杂志》《中华内分泌代谢杂志》更多>>
相关基金：上海市科学技术委员会资助项目国家自然科学基金山东省自然科学基金广东省医学科学技术研究基金更多>>
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21-羟化酶缺陷症伴肾上腺腺瘤及睾丸肾上腺残余肿瘤一例被引量：5
《中华内分泌代谢杂志》2011年第4期315-319,共5页张曼娜 孙首悦 刘玥隽 顾卫琼 刘建民 洪洁 宁光 李小英 
上海市科委基金资助项目（09DJ1400402）
目的 分析1例21-羟化酶缺陷症伴肾上腺腺瘤及睾丸肾上腺残余肿瘤患者的临床特点及分子遗传学诊断.方法 全面收集1例单纯男性化型21-羟化酶缺陷症患者的临床资料,对患者睾丸肿瘤组织进行病理活检,并采用PCR产物直接测序方法明确CYP21基...
关键词：21-羟化酶缺陷症 睾丸肾上腺残余肿瘤 CYP21基因 基因突变 
21-羟化酶基因新突变P459H和R483W的功能学研究被引量：1
《中华内分泌代谢杂志》2009年第2期150-151,共2页宋璐璐 蒋玲 王甲莉 王慧 周海斌 张晓黎 
基金项目：国家自然科学基金资助项目（30871182）;山东省自然基金资助项目（Y2007C105）
对两个单纯男性化型21-羟化酶缺陷症（21-OHD）患者CYP21A2基因突变P459H和R483W进行体外功能学研究，构建携带点突变P459H和R483W的真核表达载体，转染哺乳动物细胞COS-7，测定孕酮转化为11．脱氧皮质酮的转化率，P459H突变的21-羟化...
关键词：先天性肾上腺皮质增生症 CYP21基因 突变 酶活性测定 
新复合杂合突变致非经典型21-羟化酶缺陷症被引量：4
《中华内分泌代谢杂志》2007年第5期396-399,共4页张惠杰 杨军 顾生虹 张炜 刘建民 宁光 李小英 
上海市科学技术委员会基金(05PJ4060)
目的分析1例不典型表型的21-羟化酶缺陷症(210HD)患者的诊断过程和分子遗传学资料。方法根据患者临床资料、激素测定及影像学资料确诊,PCR产物直接测序方法检测CYP21基因突变。结果患者为老年女性,以高血压就诊;基础激素测定示孕酮、睾...
关键词：21-羟化酶缺陷症 CYP21基因 基因突变 17-羟孕酮 ACTH兴奋试验 
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