DNA突变分析

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STRC双等位基因新变异导致非综合征型感音神经性听力损失的遗传学分析
《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》2024年第12期1299-1304,共6页何静 惠玲 张晶晶 郝胜菊 冯暄 
国家自然科学基金(12005042);甘肃省科技计划项目(22YF7FA094、23YFFA0045);兰州市人才创新创业项目(2018-RC-95);兰州市科技计划项目(2022-5-81)。
目的探讨STRC双等位基因变异导致非综合征型感音神经性听力损失的遗传学特点。方法以2022年5月就诊于甘肃省妇幼保健院的1例女性听力障碍患儿作为研究对象,采集患儿及父母外周血,抽提基因组DNA,用IDT The xGen Exome Research Panel v2....
关键词：听觉丧失 感音神经性 STRC基因 等位基因 DNA突变分析 全外显子组测序 
EYA1基因变异的综合征家系临床表型和基因分析
《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》2024年第7期636-640,共5页邵华 李勇桦 赵恒 林垦 高燕 明澄 马静 
目的:研究一个鳃耳综合征(branchio-oto syndrome)家系临床表型,探寻该家系的遗传学病因。方法:收集1例诊为鳃耳综合征的患儿及家系成员的临床资料,提取先证者及其家系成员的外周血基因组DNA,进行全外显子组测序,并对突变位点进行Sange...
关键词：鳃耳综合征 EYA1基因 耳聋 DNA突变分析 
常染色体显性Waardenburg综合征1家系基因突变分析
《中华皮肤科杂志》2023年第3期241-243,共3页于灵 窦进法 王建波 张守民 
河南省医学科技攻关计划联合共建项目(LHGJ20220013)。
目的报道1个常染色体显性Waardenburg综合征家系,检测并分析其致病基因。方法收集1个中国汉族常染色体显性Waardenburg综合征家系,采集先证者及其父母临床资料和外周血,提取DNA,应用二代皮肤靶向测序包检测患者突变基因,Sanger测序验证...
关键词：WAARDENBURG综合征 DNA突变分析 色素沉着异常 听觉丧失 PAX3基因 
两个Ⅱ型Waardenburg综合征家系SOX10基因突变分析
《中华耳科学杂志》2023年第1期57-63,共7页毕辉 张贵鹏 马秀丽 毕先云 刘晖 马静 
云南省中青年学术和技术带头人后备人才培养项目(2019HB102);云南省高层次卫生健康技术人才培养专项(L-2019002);云南省王海波专家工作站(202105AF150056)。
目的通过对云南地区2例Ⅱ型Waardenburg综合征(Waardenburg syndrome typeⅡ,WS2)患者相关基因突变位点进行分析,探讨WS2可能的分子致病原因。方法经知情同意,对具有Waardenburg综合征(waardenburg syndrome,WS)表型的先证者及其家属进...
关键词：听力损失 感音神经性 WAARDENBURG综合征 SOX10基因 DNA突变分析 
骨髓增生异常综合征临床特点及预后分析被引量：2
《青岛大学学报（医学版）》2022年第4期571-576,共6页张婷 牟俊宇 孟繁军 
国家重大疾病防治科技行动计划肿瘤防治专项项目(2018ZX-07S-007)。
目的了解骨髓增生异常综合征病人的临床特点、分子遗传学特征及预后。方法回顾性分析2010年9月—2020年9月我院收治、初诊且首次基因突变检测结果为阳性的骨髓增生异常综合征病人125例的临床资料,对所有病人进行随访,分析影响预后的因...
关键词：骨髓增生异常综合征 DNA突变分析 预后 
一例鲁宾斯坦-泰比综合征患者的临床及基因分析并文献复习被引量：1
《中国全科医学》2022年第24期3070-3074,共5页万孝苗 黎玲 刘昌伟 申超辉 吴利雯 周素娴 
国家自然科学基金资助项目(81860156);广西自然科学基金面上项目(2019JJA140722);桂林市科学研究与技术开发计划项目(20190218-5-12);桂林市科学研究与技术开发计划项目(20190218-11-2)。
鲁宾斯坦-泰比综合征(RSTS)是一种临床上罕见的常染色体显性遗传病,患者常表现出精神发育迟滞、宽拇指、钩形鼻等特征。RSTS可导致多器官发育不全,也可导致多系统(内分泌系统、消化系统、泌尿系统等)发育不全,甚至可累及皮肤(如毛母细...
关键词：鲁宾斯坦-泰比综合征 遗传学技术 DNA突变分析 遗传关联研究 全外显子组测序 少见病 CREBBP基因 
LAMA3基因新突变致喉甲皮肤综合征一家系研究
《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》2022年第3期212-216,共5页李翠莲 刘玲 马静 祖金艳 马秀丽 孙美华 舒虹 周军 
昆明市卫生健康委员会卫生科研课题项目(No:2021-06-01-0010);云南省中青年学术和技术带头人后备人才培养项目(No:2019HB102)。
目的:报道1例喉甲皮肤综合征,检测其基因突变,探讨可能的分子生物学致病原因。方法:采集先证者及其父母的外周血,提取DNA,高通量测序方法进行基因检测,对先证者及其家属进行突变位点的Sanger测序验证分析。结果:先证者基因检测发现LAMA...
关键词：喉甲皮肤综合征 LAMA3基因 DNA突变分析 
X连锁Alport综合征COL4A5剪接突变的致病性分析及剪接纠正被引量：2
《中华肾脏病杂志》2021年第11期872-880,共9页周添荣 张壶涵 吴春燕 李琪 黄晟 段勇 
目的分析一个X连锁显性遗传Alport综合征家系COL4A5基因的剪接突变位点,探索外显子特异性U1核小RNA(small nuclear RNA,snRNA)基因治疗的可能性。方法收集Alport综合征先证者及其家族成员临床资料,高通量测序技术检测先证者肾病系列基...
关键词：肾炎 遗传性 DNA突变分析 基因治疗 ALPORT综合征 剪接突变 U1核小RNA 
鳃耳综合征EYA1基因新突变的鉴定及遗传学分析被引量：1
《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》2021年第9期966-971,共6页马静 黄锐 马秀丽 李霞 张铁松 阮标 
云南省儿童听力障碍及语言疾病综合防治省创新团队(2019HC026);云南省中青年学术和技术带头人后备人才培养项目(2019HB102);云南省高层次卫生健康技术人才培养专项(L-2019002)。
目的通过分析鳃耳综合征患儿及家系成员的临床表现和基因序列,明确其生物学致病原因。方法收集我国云南地区1例鳃耳综合征患儿及家系成员的临床资料,提取先证者及其家系成员的外周血基因组DNA,对406个耳聋相关易感基因全部外显子及其侧...
关键词：鳃耳综合征 EYA1 遗传性听觉丧失 DNA突变分析 
Chanarin-Dorfman综合征一例国内首报被引量：2
《中华皮肤科杂志》2021年第8期673-676,共4页刘依和 陈志明 杨勇 
国家自然科学基金 (81903195)。
目的检测1例以鱼鳞病伴肝功能异常为主要临床表现的家系基因突变情况,并明确其诊断。方法收集先证者临床资料,采集先证者及其父母外周血,提取基因组DNA,对先证者进行遗传性皮肤病目标基因外显子测序,确定突变位点,在家系中对突变位点进...
关键词：鳞癣样红皮病 先天性 肝功能不全 听觉丧失 感音神经性 DNA突变分析 Chanarin-Dorfman综合征 基因 ABHD5 Jordan小体 
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