DNA突变分析

作品数：445被引量：1740H指数：17
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极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例基因突变分析
《青岛大学学报（医学版）》2024年第2期180-183,共4页李玲 巩霞 张铷 郑璇 张仁伟 刘世国 
国家自然科学基金项目(82071683)。
目的对1例极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)病儿进行可疑致病基因突变分析,并探讨基因突变与该疾病表型的关系。方法选择1例VLCADD病儿为实验组,200例健康者为对照组,采用串联质谱法检测VLCADD的酰基肉碱谱,全部外显子测序技术(WES...
关键词：极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 串联质谱法 DNA突变分析 
血管免疫母细胞性T细胞淋巴瘤75例基因突变特征分析
《中华病理学杂志》2024年第1期29-33,共5页申霞 易红梅 李安琪 欧阳斌燊 董磊 王朝夫 
上海市科技计划项目(21ZR1440100)。
目的:探讨血管免疫母细胞性T细胞淋巴瘤(angioimmunoblastic T-cell lymphoma,AITL)的基因突变特征。方法:收集2021年6月至2023年6月经上海交通大学医学院附属瑞金医院病理科诊断为AITL,并用石蜡包埋组织或新鲜组织进行靶向测序检测的7...
关键词：淋巴瘤 T细胞 DNA突变分析 二代测序 
石家庄地区枫糖尿病患儿串联质谱筛查及BCKDHA、BCKDHB、DBT基因突变分析被引量：2
《国际生殖健康／计划生育杂志》2023年第3期203-205,210,共4页贾立云 弓苗 杨会欣 王熙 封纪珍 
目的:了解中国河北省石家庄地区新生儿中枫糖尿病(maple syrup urine disease,MSUD)的患病率,分析相关基因突变特点。方法:采用串联质谱技术对石家庄地区2014年1月—2021年12月出生的185683例新生儿进行MSUD筛查,对筛查阳性患儿进行BCK...
关键词：枫糖尿病 氨基酸代谢障碍 先天性 新生儿筛查 串联质谱法 DNA突变分析 
菏泽地区新生儿G6PD缺乏症基因突变的检测被引量：2
《青岛大学学报（医学版）》2023年第2期174-178,共5页张鑫 刘朔 李苗苗 王凤琦 张仁伟 刘世国 
国家自然科学基金资助项目(82071683)。
目的探究菏泽地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症患病率特点及其基因突变的特点。方法应用GSP全自动荧光免疫分析仪,对2021年1—12月在菏泽地区出生的新生儿G6PD活性进行筛查。使用天根生物DP334(离心柱型)试剂盒对确诊病儿的...
关键词：葡糖磷酸脱氢酶缺乏 荧光免疫分析 DNA突变分析 婴儿 新生 
KRAS G12C突变的非小细胞肺癌患者的基因突变谱及临床病理学特征的单中心回顾性研究被引量：1
《中华病理学杂志》2023年第2期117-123,共7页郭连英 向婵 赵瑞英 陈胜南 马圣吉 韩昱晨 
上海市胸科医院基础研究院内培育项目(2020YNJCM02)。
目的为了精准地筛选出携带KRAS G12C突变的非小细胞肺癌(NSCLC)患者,并评估其临床病理学特征、预后影响因素及目前的治疗现状。方法回顾性筛查上海市胸科医院病理科2018年1月至2021年9月的19410例NSCLC标本,筛选经二代测序检测为KRAS基...
关键词：癌 非小细胞肺 基因 ras DNA突变分析 
RAS、BRAF基因突变及HER2基因扩增与结直肠癌患者临床病理特征及预后的关系被引量：4
《中华普通外科杂志》2022年第11期845-849,共5页杨利华 杨树东 
目的探讨结直肠癌RAS、BRAF基因突变及HER2基因扩增与患者的临床病理特征及预后的关系。方法回顾性分析268例结直肠癌患者的临床病理资料,检测KRAS、NRAS、BRAF基因突变及HER2基因扩增。结果 268例结直肠癌患者中KRAS基因突变率为53.4%,...
关键词：结直肠肿瘤 DNA突变分析 基因扩增 预后 
伴ASXL1基因突变初诊急性髓系白血病患者的临床特征及生存分析被引量：4
《中华血液学杂志》2022年第10期833-840,共8页贾闻博 刘金婷 杨新雨 吴汉阳 魏义洪 灿灿 王锐卿 何娜 谷朝阳 马道新 纪春岩 
目的研究伴ASXL1基因突变初诊急性髓系白血病(AML)患者的临床特征及生存。方法对2016年1月至2021年4月就诊于山东大学齐鲁医院的初诊非M_(3)型AML患者的临床资料进行回顾性研究,分析ASXL1突变阳性患者的临床特征及生存。基因突变检测采...
关键词：白血病 髓系 急性 基因 ASXL1 DNA突变分析 生存分析 
遗传性对称性色素异常症2例ADAR基因突变分析及家系调查
《中华皮肤科杂志》2022年第8期690-692,共3页王建波 张帅 邵依 窦进法 王晨 张守民 李振鲁 
河南省医学科技攻关计划省部共建项目 (SB201904011);河南省自然科学基金 (202300410386)。
目的对2个遗传性对称性色素异常症(DSH)家系进行家系调查并基因检测。方法收集2家系DSH先证者及其家族成员的临床资料,同时采集先证者及其父母和100名无亲缘关系健康对照的外周血标本,应用二代皮肤靶向测序包检测基因突变,再用Sanger测...
关键词：色素沉着异常 DNA突变分析 遗传性对称性色素异常症 ADAR基因 
隐性营养不良型大疱性表皮松解症4例COL7A1基因突变分析被引量：1
《中华皮肤科杂志》2022年第8期653-658,共6页杨舟 徐哲 王珊 徐教生 韩晓锋 马琳 
北京市医院管理局儿科学科协同发展中心"儿科专项"基金 (XTZD20180502)。
目的分析4例隐性营养不良型大疱性表皮松解症(RDEB)患儿基因突变与临床表型情况。方法收集4例RDEB患儿临床资料,提取患儿及其父母外周血DNA,使用先天性大疱性表皮松解症多基因芯片进行高通量测序,确定致病基因位点后,采用Sanger测序法...
关键词：营养不良性大疱性表皮松解 DNA突变分析 表型 COL7A1基因 复合杂合突变 
皮肤黑素瘤94例临床病理特点与基因突变的关系被引量：1
《中华皮肤科杂志》2022年第5期395-400,共6页陈欣琪 赵娟 王朋 李婷婷 于世荣 康晓静 
新疆维吾尔自治区重点研发计划项目(2021B03001)。
目的探讨皮肤黑素瘤(CMM)临床病理特点及与易感基因突变的关系。方法回顾分析新疆维吾尔自治区人民医院2009年1月至2019年12月确诊的94例CMM临床及组织病理学特征。48例留存黑素瘤石蜡组织标本,采用Sanger测序法检测黑素瘤组织中BRAF、N...
关键词：黑色素瘤 少数民族 DNA突变分析 临床特征 
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