DYSTROPHIN基因

作品数:37被引量:72H指数:5
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Duchenne肌营养不良患儿抗肌萎缩蛋白基因突变的检测
《中华儿科杂志》2009年第1期68-69,共2页黄榕 张金凤 徐俊 
Duchenne肌营养不良(Duchennemusculardystrophy,DMD)是x连锁隐性遗传引起的严重的神经肌肉疾病,男性新生儿的发生率为1/3500。临床表现以进行性肌肉无力和萎缩为特征,通常在12岁左右不能行走,20岁左右死于呼吸或心脏衰竭。目前...
关键词:DUCHENNE肌营养不良 抗肌萎缩蛋白 基因突变 DYSTROPHIN基因 dystrophin X连锁隐性遗传 检测 患儿 
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