GBA

作品数：262被引量：126H指数：6
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一个戈谢病Ⅱ型中国家系GBA基因突变分析及文献复习被引量：1
《新医学》2021年第11期879-884,共6页黄霜 陈素琴 
目的鉴定一个戈谢病Ⅱ型中国家系中GBA基因的致病性突变。方法收集1例戈谢病Ⅱ型10个月女性患儿的临床及家系资料,提取该先证者及其父母外周血DNA,采用PCR扩增GBA基因的11个外显子及剪接位点序列,对PCR产物进行直接测序;对先证者及其父...
关键词：戈谢病 Ⅱ型 GBA基因 致病性突变 
戈谢病三家系GBA基因突变分析被引量：4
《临床儿科杂志》2018年第6期459-462,共4页和宁辛 张文乾 张继要 董伟 罗强 王浩 赵亚梅 
目的探讨GBA基因突变及基因检测在戈谢病诊断中的意义。方法分析3个无血缘关系的戈谢病家系先证者及其家庭成员的临床资料及基因检测结果。结果家系1先证者发现c.907C>A与c.1448T>C的复合杂合突变,分别遗传自父母;家系2先证者发现c.1174...
关键词：戈谢病 GBA基因 突变 基因型 
戈谢病GBA基因突变致血小板输注无效1例被引量：2
《临床检验杂志》2017年第5期330-333,共4页吴红 江梅 闻芳 聂益军 
国家自然科学基金(81660144)
目的分析1例血小板输注无效患者及其家系戈谢病葡萄糖脑苷脂酶(GBA)基因突变特征。方法 1例贫血及血小板减少的女性患者经血小板输注无效后,对其进行骨髓细胞学、B超及基因测序检测;采用干血斑法检测其白细胞β-葡糖脑苷脂酶活性;提取...
关键词：血小板输注无效 戈谢病 葡萄糖苷酯酶基因突变 
戈谢病Ⅲ型同胞患儿临床及GBA基因突变分析被引量：6
《临床儿科杂志》2015年第5期462-465,共4页陈健 孟岩 石秀玉 仇佳晶 李慧 邹丽萍 
目的探讨戈谢病Ⅲ型的临床表现、脑电图特点及致病基因突变。方法分析戈谢病Ⅲ型-家系中姐弟2例同胞患儿的临床资料,以及采用PCR-直接测序方法检测的患儿及其父母外周血白细胞β-葡糖苷酶GBA基因结果。结果先证者,弟弟,9岁,肝脾显著肿大...
关键词：戈谢病 Β-葡糖苷酶 癫痫 溶酶体贮积症 GBA基因 
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