GILBERT综合征

作品数：217被引量：256H指数：10
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云南地区53例先天性高胆红素血症临床特征及UGT1A1基因多态性分析
《昆明医科大学学报》2024年第5期136-143,共8页李娟 邓成俊 何舒丽 李英 王美芬 
昆明市卫生健康委员会卫生科研基金资助项目(2022-06-01-007)。
目的探讨云南地区53例UGT1A1基因突变所致的先天性高胆红素血症(Gilbert综合征、Crigler-Najjar综合征)的临床特征及UGT1A1基因突变特点。方法选取2017年1月至2022年12月间昆明市儿童医院消化内科53例Gilbert综合征(GS组)、Crigler-Naj...
关键词：GILBERT综合征 Crigler-Najjar综合征 血清总胆红素 UGT1A1 基因型 
UGT1A1基因突变与多例延迟晚发特异性黄疸探索研究
《罕少疾病杂志》2023年第6期104-106,共3页龚伟 邱里 吴秀 
深圳市工程研究中心(工程实验室)组建项目(F-2020-Z99-502615)。
目的 探索研究UGT1A1基因突变与多例延迟晚发特异性黄疸的关系。方法 选取我院2022年2月1日至2023年3月1日期间临床诊断70例迁延性黄疸新生儿为观察组,65例无黄疸新生儿为对照组,采用PCR法检测Gly71Arg位点突变类型,对比两组间等位基因...
关键词：UGT1A1基因突变 GILBERT综合征 延迟晚发特异性黄疸 
Gilbert综合征与UGT1A1基因突变的研究进展
《临床医学进展》2023年第3期3657-3662,共6页高梓萌 李亚绒 
Gilbert综合征(Gilbert syndrome, GS)是一种以反复、轻度高间接胆红素血症为特征的常染色体隐性遗传病,尿苷二磷酸葡糖醛酸基转移酶1A1 (uridine diphosphate glucuronosyl transferase 1A1, UGT1A1)基因突变所导致UGT1A1酶的活性降低...
关键词：GILBERT综合征 UGT1A1基因突变 尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶 内源性抗氧化剂 有害 有益 
259例Gilbert综合征UGT1A1基因检测分析被引量：4
《中西医结合肝病杂志》2022年第12期1127-1129,共3页冯家立 章莉莎 
目的:探讨Gilbert综合征的临床和遗传学特点,提高对Gilbert综合征基因分型的认识和诊断水平。方法:回顾性分析259例Gilbert综合征患者的临床资料,包括实验室检查、基因检测结果。结果:259例患者男性多于女性,最小年龄为17岁,最大年龄为6...
关键词：GILBERT综合征 基因诊断 临床分析 
Gilbert综合征与Crigler-Najjar综合征Ⅱ型患者UGT1A1基因多态性分析被引量：2
《临床肝胆病杂志》2022年第2期397-401,共5页刘念晨 白洁 梁晨 白丽 刘霜 段钟平 郑素军 
北京市医院管理中心重点医学专业发展计划建设任务书(ZYLX202125);北京市医院管理局消化内科学科协同发展中心项目(XXZ0503)。
目的分析Gilbert综合征(GS)与Crigler-Najjar综合征Ⅱ型(CN-2)患者UGT1A1基因突变位点、单倍型及双倍型的差异。方法回顾性分析2010年1月1日—2019年12月31日就诊于首都医科大学附属北京佑安医院的138例GS与CN-2患者临床资料,其中GS组10...
关键词：吉尔伯特病 Crigler-Najjar综合征 多态现象 遗传 
Gilbert综合征研究进展被引量：6
《实用肝脏病杂志》2021年第2期156-159,共4页邓玉婷 魏民华 周俊英 
高胆红素血症是临床常见的症候群,而胆红素是血红素分解代谢的最终产物。在正常情况下,由脾脏巨噬细胞释放的血红蛋白分解为血红素和珠蛋白,血红素被血红素加氧酶(heme-oxygenase,HMOX-1)的限速同工酶复合物氧化降解,释放胆绿素、一氧...
关键词：GILBERT综合征 遗传性高胆红素血症 UGT1A1基因突变 内源性抗氧化剂 
UGT1A1基因检测在Gilbert综合征中的诊断价值分析被引量：5
《中华肝脏病杂志》2021年第2期143-149,共7页张梦 李维娜 陈广 徐欣 齐俊英 
目的探讨Gilbert综合征(GS)的诊断方法及UGT1A1基因多态性分布与血清胆红素间的关系。方法回顾性分析2013年1月至2018年11月间确诊的115例GS患者临床资料,采用χ2检验、Fisher确切概率法、t检验、非参数检验方法进行数据分析。结果115...
关键词：吉尔伯特综合征 UGT1A1基因多态性 高胆红素血症 
云南省婴儿期不同民族高非结合性胆红素血症UGT1A1基因多态性研究被引量：9
《分子诊断与治疗杂志》2020年第3期386-390,共5页奎莉越 王明英 周百灵 李莉 贺晓莉 世淑兰 沈茹 
昆明市卫计委课题(2017 11 01 017)。
目的研究云南省婴儿期不同民族高非结合性胆红素血症UGT1A1基因多态性研究。方法收集怒江、保山、临沧、迪庆云南边界地区2018年1月至2019年11月就诊于本院新生儿科及消化内科门诊确诊的GS和CNS患儿67例(观察组,基因检测均阳性),并选取...
关键词：UGT1A1基因 云南儿童 GILBERT综合征 Crigler-Najijiar综合征 
UGT1A1*6纯合突变型Gilbert综合征伴重度高胆红素血症1例报道并文献复习被引量：1
《肝脏》2020年第1期98-100,共3页刘瑶 陈娅 陈鸿 邱隆敏 
患者,女,19岁,因“全身皮肤黄染15年,加重伴上腹不适1 d”入院。既往全身皮肤、巩膜黄染15年,多次因皮肤巩膜黄染加深入住当地县医院,病因未明。入院查体:皮肤、巩膜重度黄染,上腹部压痛,肝脾未及,余无特殊。上腹部CT平扫+增强提示:急...
关键词：网织红细胞计数 肝豆状核变性 自身免疫性肝病 皮肤巩膜黄染 上腹部压痛 红细胞总数 皮肤黄染 梗阻性黄疸 
Gilbert综合征UGT1A1致病变异的连锁关系研究被引量：2
《第三军医大学学报》2020年第2期168-175,共8页李露锋 邓国宏 毛青 
西南医院重大创新课题(SWH2016ZDCX3002)~~
目的明确Gilbert综合征患者(Gilbert syndrome,GS)UDP-葡萄糖醛酸基转移酶1A1基因(UDP-glucuronyl transferase 1A1 gene,UGT1A1)致病变异的连锁关系,进一步明确GS的遗传机制。方法对46例GS患者与80名健康对照者UGT1A1基因的增强子PBRE...
关键词：GILBERT综合征 UGT1A1 连锁 单体型 单体基因型 
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