GILBERT综合征

作品数：217被引量：256H指数：10
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SLC4A1基因c.2510C>A突变的遗传性球形红细胞增多症并发Gilbert综合征1例报告并文献复习
《中国实用内科杂志》2024年第7期611-613,共3页张军 孙梅 华宝来 王方方 
扬州市科技计划项目(YZ2023085)。
遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis,HS)是一种由编码红细胞膜蛋白的基因突变引起的遗传性溶血性贫血,其特征是外周血中存在渗透脆性弱的球形红细胞,典型症状包括贫血、黄疸和脾肿大[1]。常见的编码红细胞膜和细胞骨架蛋...
关键词：遗传性球形红细胞增多症 GILBERT综合征 贫血 高胆红素血症 
β-地中海贫血合并肝血色病漏诊遗传性球形红细胞增多症一例被引量：1
《临床内科杂志》2023年第6期421-422,共2页向丹丹 鲁艳军 曾志林 杨道锋 倪明 
患者,男,42岁,因“皮肤巩膜黄染30余年加重1年”于2017年8月16日入院。患者30余年前无明显诱因出现皮肤巩膜黄染和尿色加深,不伴发热、乏力、纳差、皮肤瘙痒和大便颜色变浅,未诊治。近1年来自觉症状较前加重,为确诊来我院。既往史:否认...
关键词：遗传性球形红细胞增多症 Β-地中海贫血 肝血色病 GILBERT综合征 
伴SPTB基因p.E1135X突变的遗传性球形红细胞增多症1例并文献复习被引量：2
《临床血液学杂志》2021年第1期61-64,共4页张启国 金其川 宫文玉 凌春 
遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis,HS)是一组高度异质性疾病,由编码红细胞膜和细胞骨架蛋白的某些基因发生突变所致,其中最常见的是血影蛋白(SPTA1和SPTB基因)、锚蛋白(ANK1基因)和带3蛋白(SLC4A1基因)突变。上述突变...
关键词：遗传性球形红细胞增多症 GILBERT综合征 黄疸 SPTB基因 分子诊断 
老年男性Gilbert综合征合并巨幼细胞性贫血1例
《国际消化病杂志》2018年第2期148-150,共3页朱兰平 吴晶魁 陈鑫 马双 王邦茂 
Gilbert综合征（GS）又称先天性非溶血性黄疸,是先天性胆红素代谢功能缺陷疾病之一,系由肝细胞摄取非结合胆红素功能障碍及微粒体内葡萄糖醛酸转移酶不足,导致血液中非结合胆红素增高而出现黄疸的一类遗传性疾病,在青年人群中多见。
关键词：GILBERT综合征 巨幼细胞性贫血 先天性非溶血性黄疸 老年男性 葡萄糖醛酸转移酶 功能缺陷疾病 非结合胆红素 胆红素代谢 
Gilbert综合征合并骨髓增殖性肿瘤临床特征及基因分析被引量：3
《中国实验血液学杂志》2017年第2期567-571,共5页李星鑫 施均 黄振东 邵英起 聂能 张静 葛美丽 黄金波 郑以州 
国家自然科学基金(81470289)
目的:探讨Gilbert综合征合并骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者的临床与基因突变特征。方法:采集患者及其儿子外周血样并提取DNA,进行UGT1A1基因全部外显子突变分析。结果:患者白细胞数及血小板数升高,轻度贫血,脾脏肿大,骨髓及其病理活检均提示...
关键词：骨髓增殖性肿瘤 GILBERT综合征 基因突变 
藏族高原红细胞增多症合并Gilbert综合征1例
《肝脏》2013年第4期285-285,共1页江红接 
患者，男，42岁，藏族，西藏察隅籍（海拔1200m）。因反复眼睛及皮肤黄染40年就诊。患者年幼开始被人发现有时“眼睛及皮肤发黄”，每感冒发热或疲劳时加重，一直无其他特殊不适而从未诊治。
关键词：GILBERT综合征 高原红细胞增多症 藏族 皮肤黄染 西藏察隅 感冒发热 患者 眼睛 
遗传性球形红细胞增多症误诊为Gilbert综合征1例
《中国现代医药杂志》2009年第10期132-132,共1页杨才生 李海涛 陈少华 方坚 
患者，男，48岁，因皮肤、巩膜黄染20年、脾肿大6年入院。发病后就诊于当地传染病医院，未查明黄疸原闲。既往有脂肪病史，否认乙肝病史，无嗜酒史，其姐姐中有一人曾患有急性黄疸型肝炎。体征：无贫血面容，皮肤、巩膜中度黄染，肝肋...
关键词：遗传性球形红细胞增多症 GILBERT综合征 急性黄疸型肝炎 误诊 乙肝病史 巩膜黄染 传染病医院 脾肿大 
Gilbert综合征合并特发性血小板减少性紫癜1例
《中国实用内科杂志》2007年第S1期342-343,共2页董平 张学军 刘小军 董作仁 
1 病例报告男,36岁,主因反复皮肤巩膜发黄30余年于2005年1月20日入我院消化科。患者于30余年前无明显诱因出现皮肤巩膜黄染,肝功能异常(具体不详),于当地医院按"黄疸性肝炎"治疗后好转出院。
关键词：综合征 抗血小板 间接胆红素 苯巴比妥 治疗后 黄染 网织红细胞计数 特发性血小板减少性紫癜 病例报告 游离胆红素 
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