MACHADO-JOSEPH病

作品数:24被引量:31H指数:3
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相关作者:王国相周永兴周宝玉范慕贞刘兴洲更多>>
相关机构:中日友好医院中南大学武汉大学北京协和医学院更多>>
相关期刊:《中国生物学文摘》《武汉大学学报(医学版)》《广西医科大学学报》《中风与神经疾病杂志》更多>>
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经DNA测序证实的脊髓小脑性共济失调SCA3基因突变研究被引量:2
《中华神经科杂志》2000年第3期162-164,共3页张宝荣 应智林 夏家辉 程源深 潘乾 夏昆 汤熙翔 葛柳亚 俞莞尔 
浙江省教委基金资助项目(教981072)
目的 研究Machado Joseph病 (MJD)的基因突变及临床特征。方法 应用PCR方法结合DNA测序技术 ,检测了临床诊断脊髓小脑性共济失调 (SCA)的 11个家系 2 7例病人 ,4例散发SCA及 35名家系中“正常人”的基因突变 ,并利用ABI 373测序仪对 1...
关键词:脊髓小脑变性 MACHADO-JOSEPH病 基因 突变 碱基序列 序列分析 DNA 
中国人Machado-Joseph病四例患者不同组织CAG重复序列的研究
《中华神经科杂志》2000年第2期101-103,共3页邵自强 王国相 顾卫红 王晓工 杜皓萍 
国家自然科学基金!39470263;卫生部课题!44-1-094
目的研究和比较4例中国人Machado-Joseph病(MJD)患者体内30多种组织的CAG重复数目,探讨CAG重复扩展与MJD的致病机制和选择性病理损害之间的关系。方法选取中枢神经系统、外周神经、内脏、肌肉、皮肤等30多种部位的组织,采用标准的...
关键词:MACHADO-JOSEPH病 碱基序列 多聚谷氨酰胺链 
Machado-Joseph病基因CAG重复数目与临床相关性被引量:5
《中华神经科杂志》1996年第6期357-360,共4页周永兴 王国相 范慕贞 陈志华 李玉芬 周联生 孙逸平 周宝玉 刘兴洲 杨秉贤 
国家自然科学基金;卫生部课题基金;日本JICA资助
为了探讨Machado-Joseph病(MJD)的发病机理,分析了来自4个家系的61名成员及18名健康人的基因(cytosineadenineguanine,CAG)重复数目后,发现所有15例患者均存在CAG重复扩展...
关键词:M-J病 Mchado-Joseph CAG重复序列 病理 
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