MELAS综合征

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线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作患者心脏病变分析
《中国现代神经疾病杂志》2022年第5期422-428,共7页赵旭彤 王洁 卓永杰 王琪 杨颖 刘琳 丁文惠 袁云 王朝霞 
国家重点研发计划项目(项目编号:2016YFC1300605);北京市科技计划项目(项目编号:Z151100003915126)。
目的总结线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)患者心脏病变特点。方法纳入2010年1月至2019年12月北京大学第一医院收治的113例MELAS患者,通过心电图和超声心动图判断心脏病变类型和严重程度,纽约心脏协会(NYHA)分级和左心室射...
关键词：MELAS综合征 心脏病 超声心动描记术 
被误诊为线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作的神经梅毒一例
《中国现代神经疾病杂志》2021年第5期395-399,共5页袁俊 王思纷 付洁 黄志宏 唐震宇 漆学良 
江西省教育厅科学技术研究青年基金资助项目(项目编号:GJJ180150)。
患者男性,32岁。主因头痛10天、视物模糊1周,于2017年12月15日入院。患者入院10天前无明显诱因出现持续性全头部胀痛,不伴发热、恶心呕吐;7天前晨起视物模糊、亮光闪烁,无视物重影、黑蒙、眩晕等症状,伴近记忆力减退,无肢体活动障碍及...
关键词：神经梅毒 MELAS综合征 磁共振成像 病例报告 
基于GEO数据库线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作芯片数据的生物信息学分析
《中国现代神经疾病杂志》2020年第4期347-353,共7页许谦 高阳 李蕾 严峻 王礼玲 任桃杰 
江苏省盐城市第一人民医院科研培育基金资助项目(项目编号:QN2018006)。
目的从分子水平探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)的可能发病机制和临床表现。方法自GEO数据库中获取野生型细胞系和高表达mtDNA A3243G位点突变细胞系的芯片信息,采用R语言程序分析获得差异表达基因,行GO富集分析和KEG...
关键词：MELAS综合征 基因 蛋白质阵列分析 计算生物学 
晚发型线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作临床特点被引量：4
《中国现代神经疾病杂志》2020年第3期224-229,共6页赵丹华 赵旭彤 邢海英 张晓 张哲 刘献增 袁云 王朝霞 
目的总结10例晚发型线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)患者的临床、病理及基因突变特点。方法与结果回顾分析2007年1月至2018年12月共10例晚发型MELAS患者的临床资料,8例患者行骨骼肌组织活检术。聚合酶链反应-限制性片段长...
关键词：MELAS综合征 晚发性障碍 DNA 线粒体 突变 
线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作被引量：2
《中国现代神经疾病杂志》2018年第11期818-823,共6页阎晓玲 张学斌 金树梅 唐帆 韩竹语 
目的报道1例线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)患者的组织学形态、免疫表型、基因型、诊断与鉴别诊断、治疗与预后,总结其临床病理学特征及诊断与鉴别诊断要点。方法与结果女性患者,55岁,临床表现为语言表达障碍伴记忆障碍2...
关键词：MELAS综合征 免疫组织化学 病理学 
线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作患者头皮不同区域毛囊m.3243A>G突变率分析
《中国现代神经疾病杂志》2018年第8期577-581,共5页鹿媛媛 赵旭彤 王青青 张晓 袁云 王朝霞 
科技部"重大新药创制"重大专项项目(项目编号:2011ZX09307-001-07);北京市科学技术委员会基金资助项目(项目编号:Z151100003915126)~~
目的比较线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)患者头皮不同区域毛囊线粒体DNA(mt DNA)突变率的差异,并探讨其与脑卒中样发作累及皮质病灶的关系。方法采集7例MELAS患者8个头皮区域(双侧额叶、颞叶、顶叶、枕叶)毛囊DNA,聚合酶...
关键词：MELAS综合征 毛囊 DNA 线粒体 突变 
儿童线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作三例临床分析被引量：2
《中国现代神经疾病杂志》2016年第5期291-296,共6页刘晓军 张玉琴 宋毅军 
卫生计生委国家临床重点专科建设项目;天津市应用基础与前沿技术研究计划项目(项目编号:14JCZDJC35400);天津市应用基础与前沿技术研究计划项目(项目编号:14JCYBJC28300)~~
回顾分析3例线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作（MELAS）患儿的临床表现、实验室和影像学特点、病理学和基因检测、诊断与治疗过程。3例患儿均以局灶性难治性癫发作为主要临床表现,同时伴脑卒中样发作、运动不耐受、身材矮小、发作性...
关键词：MELAS综合征 儿童 
MELAS综合征
《中国现代神经疾病杂志》2014年第9期811-811,共1页韩彤 
MELAS综合征是一组以卒中样发作为丰要特征的线粒体疾病，全称为线粒体脑肌病伴高乳酸血症卒中样样发作。任何年龄均可发病．大多数患者为母系遗传，少数呈散发。
关键词：MELAS 疾病 高乳酸血症 散发 
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