MELAS综合征

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线粒体基因14453G>A突变所致线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作1例并文献复习
《中华神经科杂志》2023年第10期1158-1165,共8页任艺博 龙宇 周忠凯 钟珏 温世荣 潘玉君 孙若晗 
目的探讨m.14453G>A突变所致线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)患者的临床及影像学特点。方法报道2021年10月12日就诊于哈尔滨医科大学附属第一医院的1例线粒体基因14453G>A(m.14453G>A)突变所致的MELAS患者,同时系统性回顾...
关键词：基因 线粒体 MELAS综合征 LEIGH病 突变 病例报告 
迟发型线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征合并阵发性交感神经过度兴奋综合征1例
《中华神经科杂志》2023年第3期324-328,共5页张雯丽 章悦 初曙光 宋冬雷 彭方强 
阵发性交感神经过度兴奋综合征(PSH)是一种以阵发性心动过速、血压升高、呼吸急促、发热、大汗、姿势异常或肌张力障碍为表现的综合征,好发于中重度脑损伤、脑缺氧、脑积水、脑肿瘤及脑炎等疾病。目前病因及发病机制尚不清楚,临床上极...
关键词：阵发性交感神经过度兴奋综合征 MELAS综合征 交感神经系统 岛叶皮质 
中国线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作的诊治专家共识被引量：38
《中华神经科杂志》2020年第3期171-178,共8页无 王朝霞 袁云 焉传祝 蒲传强 崔丽英 
北京市科技计划(Z151100003915126)。
线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)是一种由线粒体基因或核基因突变导致的,以卒中样发作、癫痫发作、认知与精神障碍、高乳酸血症、肌肉疲劳无力为主要临床特点的多系统代谢性疾病,其临床、病理特点和治疗策略具有一定的特...
关键词：MELAS综合征 诊断 治疗学 共识 
线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作的临床特点和生存分析被引量：9
《中华神经科杂志》2018年第2期118-123,共6页孙翀 林洁 蔡爽 朱雯华 罗苏珊 奚剑英 陆珺 乔凯 高名士 赵重波 卢家红 
国家自然科学基金资助项目（81401035）;上海市科学技术委员会资助项目（15dz1208002）
目的 总结线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）患者的临床特点、生存状况及死亡原因。方法 回顾性分析2005年1月至2017年3月在华山医院神经内科就诊、病程3年及以上（死亡病例除外）的64例MELAS患者的临床资料，并进行生存...
关键词：MELAS综合征 临床特点 预后 
m.10158 T〉C致线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中被引量：4
《中华神经科杂志》2017年第6期435-439,共5页陈涓涓 陈旭辉 陈淮菁 韩春锡 万峻 吴军 
深圳市科技创新委员会基础研究项目（JCY20150605103420338）
目的报道1例由m.10158 T〉C突变所致线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes，MELAS）叠加Leigh综合征（LS）患者，分析其临床、病理及基因特点。方法收集...
关键词：MELAS综合征 DNA 线粒体 突变 磁共振成像 活组织检查 
线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作190例的临床特征分析被引量：39
《中华神经科杂志》2016年第3期237-242,共6页张哲 赵丹华 刘靖 左越焕 熊晖 吕鹤 张巍 袁云 王朝霞 
国家自然科学基金资助项目（81341040）;科技部“十二五”重大专项课题资助项目（2011ZX09307-001-07）
目的探讨线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作（MELAS）患者的临床表现规律。方法回顾性分析1997-2015年来我院就诊的190例MELAS患者的临床资料，其中175例检测到线粒体DNA致病性突变，余15例通过肌肉活体组织检查确诊。统计卒中样发作...
关键词：MELAS综合征 发作 卒中 发病年龄 性别特性 回顾性研究 
线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作的癫痫发作及脑电图特点分析被引量：15
《中华神经科杂志》2014年第5期336-340,共5页张晓 王朝霞 刘凤君 邓馨 于磊 王薇薇 袁云 
科技部“十二五”重大专项课题资助项目（2011ZX09307-001-07）
目的 探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）患者的癫痫发作及脑电图特点.方法 收集2007年11月至2013年8月于北京大学第一医院确诊的44例MELAS患者,所有患者均行脑电图及头MRI检查,总结不同时期（卒中样发作期及非发作期...
关键词：MELAS综合征 癫痫 脑电描记术 
线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征患者的脑磁共振成像改变动态演变规律被引量：19
《中华神经科杂志》2014年第4期229-231,共3页赵丹华 王朝霞 于磊 肖江喜 谢晟 袁云 黄一宁 
科技部＂十二五＂重大专项课题资助项目（2011ZX09307-001-07）;国家自然科学基金资助项目（30870864）
目的 分析线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）综合征患者的脑MRI改变动态演变规律.方法 收集经肌肉病理检查和（或）基因检测确诊的58例MELAS患者的资料,于卒中样发作（SLE）后60 d内进行重复脑MRI检查,分析其病灶的演变规...
关键词：MELAS综合征 磁共振成像 萎缩 脑 
线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作患者的血管自主调节功能
《中华神经科杂志》2012年第4期264-267,共4页陈靖 赵丹华 王朝霞 彭清 袁云 黄一宁 
国家自然科学基金资助项目（30870864）
目的评价线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）患者的脑血管二氧化碳（CO2）反应性和血管内皮功能，以分析患者在卒中样发作缓解期的血管自主调节功能变化。方法以经基因诊断证实的29例MELAS为患者组，检查时间距离末次卒中...
关键词：MELAS综合征 二氧化碳 内皮 血管 血管舒张 脑 局部血流 
线粒体基因G13513A突变导致的线粒体脑肌病六例临床表型分析被引量：7
《中华神经科杂志》2011年第5期322-326,共5页王朝霞 赵丹华 戚晓昆 韩漫夫 冯立群 袁云 
国家自然科学基金资助项目（30870864）,志谢 感谢日本国立神经精神研究所疾病研究第二部的後藤雄一教授在分子生物学检测方面给予的帮助
目的报告6例mtDNA G13513A点突变引起的线粒体脑肌病患者的临床、影像学特点，总结mtDNA G13513A突变所致的线粒体病的临床表型。方法对35例mtDNA常见突变（包括大片段缺失及A3243G、T3271C、A8344G、T8993G／C点突变）检查为阴性的线...
关键词：线粒体脑肌病 DNA 线粒体 MELAS综合征 LEIGH病 突变 
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