陈靖

作品数：5被引量：22H指数：2
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供职机构：北京大学第一医院更多>>
发文主题：戊二酸线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作血管舒张辅酶A基因突变分析更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《中风与神经疾病杂志》《北京大学学报（医学版）》《中华医学遗传学杂志》《中华神经科杂志》更多>>
所获基金：国家自然科学基金更多>>
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法布里病的在体血管功能评价被引量：1
《北京大学学报（医学版）》2015年第5期796-799,共4页高倩 彭清 陈靖 张巍 王朝霞 袁云 左越焕 刘靖 
科技部“十二五”重大专项课题(2011ZX09307-001-07);国家自然科学基金(81100840)资助~~
目的:评价法布里病患者血管内皮细胞功能及脑血流自主调节能力。方法:对8例法布里病患者与14例健康对照者进行肱动脉舒张功能试验,分别计算血流介导的内皮依赖性舒张功能(flow-mediated dilation,FMD)及硝酸甘油介导的非内皮依赖性舒张...
关键词：法布里病 内皮细胞 血流速度 肱动脉 血管舒张 
线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作患者的血管自主调节功能
《中华神经科杂志》2012年第4期264-267,共4页陈靖 赵丹华 王朝霞 彭清 袁云 黄一宁 
国家自然科学基金资助项目（30870864）
目的评价线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）患者的脑血管二氧化碳（CO2）反应性和血管内皮功能，以分析患者在卒中样发作缓解期的血管自主调节功能变化。方法以经基因诊断证实的29例MELAS为患者组，检查时间距离末次卒中...
关键词：MELAS综合征 二氧化碳 内皮 血管 血管舒张 脑 局部血流 
线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征患者卒中样发作的发病机制被引量：10
《中华神经科杂志》2011年第5期347-350,共4页赵丹华 陈靖 王朝霞 
国家自然科学基金资助项目（30870864）
线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（mitochondrial encephalomyopathy，lactic acidosis，ands troke—like episodes，MELAS）综合征是由Pavlakis等于1984年首次命名的一种遗传性疾病，主要的临床特征为反复发作的头痛、癫痫及卒...
关键词：卒中样发作综合征 线粒体脑肌病 高乳酸血症 发病机制 患者 不整红边纤维 遗传性疾病 神经性耳聋 
八例戊二酸尿症Ⅰ型患者的GCDH基因突变分析被引量：11
《中华医学遗传学杂志》2011年第4期374-378,共5页陈靖 王朝霞 张锦丽 杨艳玲 陈静 黄一宁 
目的分析8例戊二酸尿症Ⅰ型（glutaric aciduria typeⅠ，GA-1）患者的GCDH基因突变情况。方法对8例经尿液及血液生化检查诊断为GA-1的患者及其部分家系成员，采集外周静脉血，应用蛋白酶K-盐析法提取DNA，PCR产物直接测序法，进行GCDH...
关键词：戊二酸尿症Ⅰ型 戊二酰辅酶A脱氢酶基因 突变 
伴发脑梗死的成人晚发型戊二酸尿症Ⅰ型1例报告(附临床表现、影像学、生化和基因改变)
《中风与神经疾病杂志》2011年第3期200-203,共4页陈静 陈靖 张巍 王朝霞 黄一宁 
目的报告1例经生化和致病基因分析而确诊的成人晚发型戊二酸尿症I型(GA-1)患者,探讨其临床、影像学特点,分析其脑梗死与戊二酸尿症I型之间的相关性,并进行治疗后的随访。方法 1例51岁脑梗死患者,报告其临床经过、生化特点和头部核磁共...
关键词：戊二酸尿症I型 成人晚发型 核磁共振(MRI) 尿有机酸分析 血液酯酰肉碱谱分析 基因突变 
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