MELAS综合征

作品数：174被引量：420H指数：13
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与MELAS综合征相关的线粒体基因异质性研究进展
《实用医学杂志》2024年第13期1885-1888,共4页温丽民 李冉 郝延磊 孔庆霞 夏敏 
国家自然科学基金资助项目(编号:81771360);山东省自然科学基金资助项目(编号:ZR 2019MH060);济宁市重点研发项目(编号:2022YXNS028);2019年贺林院士新医学临床转化工作站科研基金项目(编号:JYHL2019FMS25)。
MELAS综合征是一种由线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)或核DNA突变引起的遗传性疾病,约80%的病例是由m.3243A>G突变导致线粒体功能障碍而引起的。当细胞中同时存在正常和突变的mtDNA,即为异质性,其与MELAS综合征的严重程度关系复杂...
关键词：MELAS综合征 线粒体DNA 异质性 基因突变 
少儿MELAS综合征临床、影像、病理和基因分析被引量：3
《实用医学杂志》2013年第20期3382-3384,共3页周君霞 张淑芳 逯军 
海南省卫生厅科研立项课题(编号:琼卫2011-62)
目的:分析少儿线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征的临床特征和诊断方法,提高对该病的早期诊断能力。方法:对5例MELAS综合征少儿患者的临床表现、实验室检查、影像、病理进行分析,并用PCR-RFLP结合基因测序方法进行线...
关键词：MELAS综合征 影像 病理 基因诊断 
MELAS综合征分子诊断研究被引量：2
《实用医学杂志》2013年第10期1564-1566,共3页周君霞 逯军 张淑芳 
海南省卫生厅科研立项课题(编号:琼卫2011-62)
目的:探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征(MELAS综合征)的分子遗传学特点。方法:用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析方法检测来自4个家庭的MELAS患者及其母系亲属共10份外周血细胞线粒体DNA(mtDNA)A3243G、T3271C、A...
关键词：分子诊断 MELAS综合征 DNA 线粒体 
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