云南高校图书馆联盟文献共享服务平台- MIRAGE

MIRAGE: 作品数：70被引量：19H指数：3; 导出分析报告; 相关作者：杜鹏雷江涌谷建华马峻岩王立更多>>; 相关机构：深圳市儿童医院同济大学西北工业大学南方医科大学附属深圳市妇幼保健院更多>>; 相关期刊：更多>>; 相关基金：国家自然科学基金陕西省自然科学基金陕西省科技攻关计划国家科技支撑计划更多>>

Rare Diseases and Antisense Oligonucleotides: A Mirage or Miracle: 《Journal of Biosciences and Medicines》2024年第12期22-39,共18页Harika Vaddadi Terry Oroszi; Gene therapy and antisense oligonucleotides (ASOs) are promising approaches to treating rare diseases by targeting specific genes. However, ASOs can have off-target effects that need careful consideration during devel...; 关键词：Antisense Oligonucleotides Rare Diseases Gene Therapy Off-Target Effects Duchenne Muscular Dystrophy Timothy Syndrome

SAMD9/SAMD9L突变相关疾病3例临床特征分析: 《罕见病研究》2024年第4期507-511,共5页朱柯孙碧君王文婕周钦华刘璐瑶侯佳王晓川孙金峤; 国家重点研发计划(2022YFC2704905);上海市卫生健康学科带头人(2022XD024)。; SAMD9和SAMD9L基因突变可分别引起MIRAGE综合征和共济失调-全血细胞减少(ATXPC)综合征。本文报道3例与SAMD9/SAMD9L突变相关的疾病病例,其中包括1例SAMD9基因突变(c.3809T>A,p.F1270Y)和2例SAMD9L基因突变(c.2675T>G,p.M892R;c.1096T>G,...; 关键词：SAMD9基因 SAMD9L基因 MIRAGE综合征 ATXPC综合征

先天性肾上腺发育不良的诊疗及进展: 《国际内分泌代谢杂志》2024年第4期255-259,共5页董白雪雷佳佳李霜任毅杨静; 山西省重点研发项目(201903D321127)。; 先天性肾上腺发育不良(AHC)是一组由调控肾上腺发育的关键基因突变引起的严重且罕见的遗传代谢性疾病,是导致原发性肾上腺皮质功能减退症的罕见遗传病因之一,目前已知的可引起AHC的致病基因共分为5种,其中最常见的是DAX-1基因。该疾病...; 关键词：先天性肾上腺发育不良 DAX-1基因 SF-1基因 MIRAGE综合征 IMAGe综合征

改进移动加密流量分类的方法——数据质量分数: 《信息工程大学学报》2024年第4期459-465,共7页程槟魏福山顾纯祥; 国家自然科学基金(61772548);河南省优秀青年基金(222300420099)。; 移动互联网的飞速发展使得针对移动加密流量的分类需求激增。深度学习分类方法依赖数据特征,但不同数据的特征量存在差异,均匀分配权重易降低性能。为此,提出一种称为数据质量分数(DQS)的方法来区分数据,并在损失函数中使用不同权重来...; 关键词：深度学习加密流量分类移动应用程序数据质量分数 Mirage-2019数据集损失函数 5折交叉验证

SAMD9基因变异致MIRAGE综合征并发蛋白尿1例病例报告: 《中国循证儿科杂志》2024年第2期154-156,共3页何雪金艳艳刘飞冯春月傅海东沈辉君; 浙江省医药卫生科技计划项目:2024646275;浙江省自然科学基金项目:LTGD24H050002。; 1 病例资料男,4岁7月龄,因“反复蛋白尿2年”收治于浙江大学医学院附属儿童医院(我院)肾脏内科。患儿系G3P2,胎龄35周时因“脐带绕颈”剖宫产娩出。出生体重1.5 kg(<-3SD),身长38 cm (<-3SD),Apgar评分不详。其母亲否认孕期服用特殊药...; 关键词：毒物接触史脐带绕颈同龄儿童附属儿童医院浙江大学医学院肾脏内科病例报告病例资料

Le mirage devenu oasis La metamorphose d'Aksu,une ode a la terre reverdie: 《中国与非洲（法文版）》2024年第3期26-27,共2页ZHANG XI; Yusupjan Alim pourrait aisement remporter n'importe quelle competition de telerealite comme Surviuor,avec une facilite deconcertante.Ce garde forestier de 36 ans a entame sa carriere en 2004,plantant des arbres dans l...; 关键词：des POUR forest

MRI引导的体部立体定向放疗对比CT引导的体部立体定向放疗治疗前列腺癌:MIRAGE随机临床研究解读被引量：2: 《肿瘤学杂志》2023年第10期890-897,共8页沈金闻莫淼; MIRAGE是一项前瞻性、随机对照、单中心Ⅲ期优效性研究,该研究旨在确定MRI引导下的计划靶区外扩边界缩减能否显著降低前列腺癌体部立体定向放疗(stereotactic body radiotherapy,SBRT)患者中度毒性反应发生率,次要研究终点包括急性2度...; 关键词：前列腺癌体部立体定向放射治疗急性毒性反应患者报告生活质量评分

Biomarkers in sepsis-looking for the Holy Grail or chasing a mirage!: 《World Journal of Critical Care Medicine》2023年第4期188-203,共16页Neelmani Ahuja Anjali Mishra Ruchi Gupta Sumit Ray; Sepsis is defined as a life-threatening organ dysfunction caused by the dysregulated host response to infection.It is a complex syndrome and is characterized by physiologic,pathologic and biochemical abnormalities in ...; 关键词：SEPSIS Sepsis biomarkers PROCALCITONIN Presepsin OMICS

SAMD9基因新发突变引起新生儿MIRAGE综合征1例: 《上海交通大学学报（医学版）》2022年第11期1644-1648,共5页李雅慧王依闻谢利娟; 新生儿,女,胎龄30周时因“羊水少、宫内发育迟缓”剖宫产出生,生后出现严重的呼吸窘迫、严重低血压、电解质糖代谢紊乱,以及伴有皮肤色素沉着等肾上腺皮质功能不全的表现。患儿病情危重,生后5 d因多脏器功能衰竭抢救无效死亡。基因分析...; 关键词：MIRAGE综合征 SAMD9基因肾上腺皮质功能不全新生儿

SAMD9基因变异致MIRAGE综合征1例并文献复习被引量：2: 《中华实用儿科临床杂志》2022年第17期1344-1347,共4页谷加丽郑跃杰鲍燕敏刘春艳; 回顾性分析2020年6月在深圳市儿童医院呼吸科住院的1例诊断为MIRAGE综合征患儿的临床资料。患儿,男,11个月,因"间断发热1.5个月,血氧下降0.5 d"就诊。利用二代测序技术进行全外显子检测,结果显示SAMD9基因(NM_017654)杂合变异,变异位点...; 关键词：MIRAGE综合征临床特点 SAMD9基因变异

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