蛋白C

作品数：645被引量：1680H指数：16
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两个遗传性蛋白C缺陷症家系的分子致病机制研究
《中华血液学杂志》2025年第3期244-251,共8页温梦珍 芦一凡 刘媚娜 秦朗译 金艳慧 王明山 杨丽红 
浙江省检验诊断及转化研究重点实验室(2022E10022);温州市基础性医疗卫生科技项目(Y20210111)。
目的探究两个遗传性蛋白C(PC)缺陷症家系的分子致病机制。方法两位先证者均因静脉血栓栓塞症(VTE)分别于2021年6月和2022年10月就诊于温州医科大学附属第一医院,收集先证者和家系成员临床资料及血样本,检测血浆蛋白C活性(PC∶A)和抗原(P...
关键词：蛋白C 基因突变 体外表达 血栓形成 
MTHFR、PROC基因多态性与恶性肿瘤患者发生静脉血栓栓塞症的关联性分析
《中国临床新医学》2025年第1期29-33,共5页崔迎雪 努尔比亚•热西提 贺曼 朱子辉 侯雪萍 王玉莹 蒋威华 
国家自然科学基金项目(编号:82360468);新疆自然科学基金项目(编号:2024D01E28)。
目的分析亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、蛋白C(PROC)的基因多态性与恶性肿瘤患者发生静脉血栓栓塞症(VTE)的关联性。方法回顾性分析2023年11月14日至2024年2月14日新疆医科大学附属肿瘤医院收治的227例恶性肿瘤患者的临床资料,根据VTE...
关键词：恶性肿瘤 静脉血栓栓塞症 亚甲基四氢叶酸还原酶 蛋白C 基因多态性 
PROC基因N355S、G392E、T314A突变致蛋白C缺陷的分子机制研究
《中国实验血液学杂志》2024年第6期1834-1840,共7页李天逸 江淼 黄璐璐 韩晶晶 马珍妮 白霞 夏利军 
江苏高校优势学科建设工程(临床医学),江苏省科技项目面上项目(BK20201170);苏州市科技项目(SZM2022001)。
目的:研究人蛋白C基因(PROC)N355S、G392E、T314A点突变致蛋白C(PC)功能缺陷的分子机制。方法:构建PROC基因野生型和突变型质粒(PCWT、PCN355S、PCG392E、PCT314A)并瞬时转染至HEK293细胞,进行突变蛋白的体外表达试验,用实时荧光PCR检...
关键词：蛋白C 蛋白C缺陷 基因突变 结构分析 
两个遗传性蛋白C缺陷症家系的临床特征与基因突变分析
《中华血液学杂志》2023年第11期952-955,共4页曾蔓霖 杨丽红 邹安庆 陈元 贾恺琦 王明山 金艳慧 
浙江省检验诊断及转化研究重点实验室(2022E10022);温州市基础性医疗卫生科技项目(Y20220125)。
蛋白C是一种由肝细胞合成和分泌的维生素K依赖性丝氨酸蛋白酶原^([1]),是机体重要的生理性抗凝物质之一。蛋白C活化后能通过水解活化凝血因子Ⅴ(FⅤa)和活化凝血因子Ⅷ(FⅧa)来抑制凝血酶的产生。遗传性蛋白C缺陷症是由编码蛋白C的基因(...
关键词：暴发性紫癜 遗传性蛋白C缺陷症 凝血因子Ⅴ 丝氨酸蛋白酶 凝血因子Ⅷ 基因突变分析 临床特征 蛋白C 
蛋白C基因缺陷致多发性静脉栓塞1例
《临床神经病学杂志》2023年第3期239-240,共2页佟鑫 柯开富 张元媛 顾沈燕 顾佳慧 成亚琴 
易栓症是指因各种遗传性或获得性因素导致容易发生血栓形成和血栓栓塞的病理状态[1]。蛋白C、蛋白S及抗凝血酶Ⅲ(ATⅢ)处于非动态平衡,均可导致易栓症,现报道1例蛋白C基因缺陷致多部位静脉血栓形成的复杂病例如下。1病例患者,男,66岁,...
关键词：颅内静脉窦血栓 静脉血栓形成 肾透明细胞癌 四肢抽搐 发作形式 牙关紧闭 髌骨骨折 血栓栓塞 
一波三折的静脉血栓栓塞症-PROC基因纯合变异1例家系调查
《国际呼吸杂志》2022年第19期1481-1486,共6页刘意 刘海潮 胡振红 吴妍雯 
湖北省卫生健康委科研联合项目(WJ2019H114)。
目的提高对PROC基因纯合变异致静脉血栓栓塞症(VTE)的临床表现、诊断、治疗及预后的认识。方法采集先证者及其家系成员(2代4名)血标本, 对先证者及家系成员进行PROC基因筛查, 并结合文献进行复习。分别以"PROC基因""PROC基因相关肺栓塞"...
关键词：静脉血栓栓塞 PROC基因 蛋白C 易栓症 
蛋白C p.Ala333Thr突变引起遗传性蛋白C缺陷症的分子机制
《温州医科大学学报》2022年第5期352-357,共6页余晓敏 常国林 郑逸旸 陈诚 唐施艺 吴鑫媛 吕佳 林向阳 朱丽青 
温州市基础性科研项目(Y20190088);浙江省医药卫生科技计划项目(2022KY205);浙江省中医药科技计划项目(2021ZB181);浙江省自然科学基金项目(LY22H200004)。
目的:探讨蛋白C(PC)p.Ala333Thr突变导致遗传性蛋白C缺陷症(IPCD)的分子机制。方法:使用氨基酸多序列比对工具T-Coffee评估突变氨基酸位点的保守性,使用突变有害性评分工具PolyPhen-2预测突变对PC结构和功能的危害性。利用定点突变试剂...
关键词：遗传性蛋白C缺陷症 蛋白C 基因突变 胞内降解 
埃及伊蚊黄蛋白c基因的克隆、表达及其体外抗凝血作用
《中国寄生虫学与寄生虫病杂志》2022年第2期153-158,167,共7页张霞 颜凤 牟小会 林紫敏 聂映 程金芝 商正玲 吴家红 
国家自然科学基金面上项目(8197081668)。
目的克隆表达埃及伊蚊黄蛋白c(Aael-yellow-c)基因,并探讨rAael-yellow-c蛋白体外抗凝血作用。方法RT-PCR扩增Aael-yellow-c成熟肽基因,纯化后的片段与pEASY-E1载体连接,转化至大肠埃希菌DH5α感受态细胞,取菌液进行PCR、双酶切和测序...
关键词：埃及伊蚊 yellow-c基因 血小板聚集 抗凝血 
miR-124-3p与miR-506-3p在蛋白C降低中的作用及机制研究被引量：1
《中华小儿外科杂志》2021年第2期133-139,共7页张金山 李龙 
国家自然科学基金(81770595)。
目的探讨miR-124-3p和miR-506-3p在蛋白C(protein C,PROC)降低中的作用及机制。方法将PROC 3'-UTR野生型(PROCwt)和PROC 3'-UTR突变型(PROCmut)克隆构建到含萤火虫荧光素酶报告质粒中(Luc-PROCwt和Luc-PROCmut),利用双荧光素酶报告体系...
关键词：微RNAS 蛋白C 阻塞性门静脉病 基因 
复发性血栓与蛋白C基因565位点突变的相关性研究被引量：1
《中国医药指南》2020年第19期40-41,共2页王海平 张素平 阙敢波 张奕平 刘全芳 张洪彬 
福建省龙岩市科技计划社发类项目(2017LY50)。
目的对1例复发性血栓患者及其家系成员进行抗凝血酶和蛋白C基因突变检测。方法采用发色底物法检测先证者及其家系成员血浆A T活性和PC活性,采用PCR法对先证者及其家系成员AT基因的7个外显子及其侧翼内含子序列和PC基因的9个外显子和8个...
关键词：静脉血栓 复发性血栓 抗凝血酶 蛋白C 基因突变 
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