表皮松解

作品数:1446被引量:1267H指数:12
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角蛋白14突变导致Dowling-Meara亚型单纯型大疱性表皮松解症伴色素沉着被引量:2
《临床皮肤科杂志》2011年第4期203-205,共3页谭燕红 林志淼 王建才 马志红 陈荃 杨勇 
北京市科技新星计划(2007B006)
目的:检测Dowling-Meara亚型单纯型大疱性表皮松解症(DM-EBS)伴色素沉着一家系的基因突变。方法:收集DMEBS患儿临床资料;取皮损行透射电镜检查;应用PCR及DNA直接测序的方法,检测该家系成员角蛋白(KRT)5和KRT14基因的全部编码序列,并与...
关键词:角蛋白14 基因突变 表皮松解 大疱性 单纯型 色素沉着 
遗传性皮肤病的产前诊断-现状与展望被引量:4
《实用皮肤病学杂志》2010年第4期193-196,共4页杨勇 
北京市科技新星计划(2007B006)
遗传性皮肤病有近千种,其中一些重型遗传性皮肤病,如重型大疱性表皮松解症、着色性干皮病以及板层状鱼鳞病等,严重影响患者的皮肤外观及功能,严重时甚至危及生命。目前这些疾病虽然缺乏有效的治疗方法,但可以通过产前诊断阻断疾病在家...
关键词:遗传性皮肤病 产前诊断 大疱性表皮松解症 着色性干皮病 鱼鳞病 
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