病家系

作品数：284被引量：622H指数：10
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一个斑驳病家系的KIT基因新突变鉴定被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2016年第5期637-640,共4页王蓉蓉 舒适 张益 罗卫 张学 
国家自然科学基金（81230015）;科技部“十二五”国家科技支撑计划（2012BA109805）
目的对一个斑驳病家系进行致病基因突变检测。方法收集一个呈常染色体显性遗传的斑驳病家系患者及家系成员的临床资料，采集外周血提取基因组DNA，应用聚合酶链反应和Sanger测序法筛查所有家系成员的KIT和SNA您基因。结果先证者KIT基因...
关键词：斑驳病 KIT基因 致病突变 
罕见诺里病家系基因诊断一例被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2014年第3期406-407,共2页梅利斌 黄燕茹 潘乾 邬玲仟 
“十二五”国家科技支撑计划（2012BAI09B05）;国家高技术研究发展计划（863计划）（2011AA02A112）
先证者（Ⅱ3）男。26岁。已婚。系第2胎第2产，足月顺产，出生缺氧窒息等情况不详。先证者出生后即发现双侧视力为零，无光感，于当地医院检查提示：“虹膜炎”及“单侧眼球玻璃体内有白色芝麻大小物质”。出生6月时行眼部手术治疗效果...
关键词：基因诊断 病家系 足月顺产 缺氧窒息 玻璃体内 医院检查 治疗效果 眼部手术 
一例婴儿型Sandhoff病家系的基因诊断与产前诊断被引量：3
《浙江大学学报（医学版）》2013年第4期403-410,共8页吴桐菲 李溪远 王峤 刘玉鹏 丁圆 宋金青 张尧 杨艳玲 
"十二五"国家科技支撑计划资助项目(2012BAI09B04)
目的：通过对一例婴儿型Sandhoff病男婴及其家系的临床、基因与产前诊断研究，探讨本病的诊断与产前诊断方法。方法：患儿男，生后易惊，易呛咳，8个月起精神运动倒退，无力，经功能训练等多种治疗无效，病情进行性加重。患儿于1岁4个...
关键词：Sandhoff病 诊断 神经节苷脂累积病 GM2型 诊断 Sandhoff病 病理学 GM2型 病理学 基因 神经节苷脂病 己糖胺酶A+B HEXB基因 产前诊断 
牙鲆抗鳗弧菌病家系筛选及其分析被引量：20
《中国水产科学》2010年第1期59-68,共10页徐田军 陈松林 田永胜 王磊 
国家科技支撑计划项目(2006BAD01A12011);"863"高技术研究发展计划项目(2006AA10A404);山东省泰山学者建设工程专项经费资助项目;浙江省优先主题项目(2009C12078)
2007年以从养殖牙鲆(Paralichthys olivaceus)中筛选出的抗病选育群体、从日本引进的日本群体以及从黄海捕捞的野生群体为基础,进行各种组合方式的交配,建立了63个牙鲆家系;2008年又建立了30个家系。对2007年培育的59个家系和2008年培育...
关键词：牙鲆 杂交组合 家系 鳗弧菌 抗病力 
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