玻璃体淀粉样变性

作品数：32被引量：45H指数：6
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三个汉族家系玻璃体淀粉样变性患者临床特征及玻璃体切割手术后并发症观察被引量：2
《中华眼底病杂志》2021年第11期865-871,共7页冯燕兵 翁文庆 和艳艳 马桢一 石彦波 吴轶波 朱懿行 沈志新 
嘉兴市科技局项目 (2021AY30007、2021AY30008、2019AY32001)。
目的观察家族性玻璃体淀粉样变性(FVA)患者临床特征及玻璃体切割手术(PPV)疗效和并发症发生情况。方法回顾性临床研究。2009年6月至2020年3月于嘉兴市中医院眼科检查确诊并接受PPV治疗的3个FVA家系的18例患者32只眼纳入研究。其中,男性1...
关键词：淀粉样变性 前白蛋白 玻璃体切除术 手术后并发症 
两个汉族家族性玻璃体淀粉样变性家系突变基因检测及临床表型分析被引量：1
《中华实验眼科杂志》2021年第8期714-718,共5页郑巍 李海波 张雪咏 周学智 陈媛媛 毛俊峰 
湖南省卫计委项目(B20180915);长沙市自然科学基金项目(kq2014292)。
目的探讨2个汉族家族性玻璃体淀粉样变性(FVA)家系的临床特征及其基因突变特点。方法采用家系调查研究,收集2015年1月至2018年12月于中南大学湘雅医院就诊的2个汉族淀粉样变性家系,对家系成员进行全身及眼科检查,抽取外周静脉血,进行DN...
关键词：玻璃体淀粉样变性 临床表型 转甲状腺素蛋白 基因突变 汉族 家系分析 
家族性玻璃体淀粉样变性一家系临床特征及基因突变分析被引量：2
《中华实验眼科杂志》2021年第8期719-723,共5页余强 黄星 杨主敏 王鲜 
贵州省科技计划项目(黔科合SY字[2013]3069号)。
目的分析家族性玻璃体淀粉样变性(FVA)一家系的临床特征及转甲状腺素蛋白(TTR)基因突变特点。方法采用家系调查研究方法,分析2005年5月至2019年3月于贵州医科大学附属医院就诊的汉族FVA一家系20名家系成员的临床资料,包括一般情况、眼...
关键词：玻璃体淀粉样变性 玻璃体切割术 继发性青光眼 转甲状腺素蛋白 基因突变 临床特征 家系分析 
转甲状腺素蛋白基因Gly83Arg突变致玻璃体淀粉样变性一家系玻璃体切割手术后继发性青光眼观察分析被引量：3
《中华眼底病杂志》2021年第6期418-422,共5页李红 陈兴旺 宿罡 任荟璇 芶越 蒋模 聂小梅 谢兵 蔡善君 
国家自然科学基金(31871261,81760174);贵州省创新人才团队项目(黔科合平台人才[2018]5601);贵州省科技计划项目(黔科合基础-ZK[2021]一般423);遵义医学院附属医院硕士科研启动基金(院字(2016)43号)。
目的长期观察转甲状腺素蛋白(TTR)基因Gly83Arg突变致一家系玻璃体淀粉样变性玻璃体切割手术继发性青光眼的发生情况,探索其可能原因。方法回顾性病例研究。2008年1月至2020年1月于遵义医科大学附属医院眼科确诊为TTR基因Gly83Arg突变...
关键词：淀粉样变 家族性 玻璃体切除术 青光眼 
玻璃体淀粉样变性患者TTR基因突变特点及临床特征被引量：2
《中华实验眼科杂志》2020年第8期670-674,共5页张晓慧 许可 顼晓琳 谢玥 李杨 
国家重点研发计划项目(2016YFC0905200)。
目的分析携带甲状腺素转运蛋白(TTR)基因突变的玻璃体淀粉样变性患者基因突变特点及临床特征。方法纳入2011年1月至2018年12月就诊于北京同仁医院的可疑玻璃体淀粉样变性患者10例,对患者及家属进行眼科和全身体检。抽取患者及家属外周...
关键词：家族性淀粉样多发神经病变 甲状腺素转运蛋白基因 基因突变 玻璃体淀粉样变性 
甲状腺素转运蛋白相关玻璃体淀粉样变性的基因检测及临床特征被引量：2
《眼科》2020年第2期114-117,共4页杨琼 王红 莫宾 周文嘉 由冰 魏文斌 
北京市自然科学基金(7122042)。
目的分析甲状腺素转运蛋白(TTR)相关玻璃体淀粉样变性患者的TTR基因检测结果以及临床特征。设计回顾性病例系列。研究对象4例TTR相关玻璃体淀粉样变性并进行玻璃体手术的患者。方法回顾患者的裂隙灯、眼底镜、眼压、眼部超声检查等表现...
关键词：玻璃体淀粉样变性 甲状腺素转运蛋白基因 玻璃体切除术 
无家族史及系统表现的双眼玻璃体淀粉样变性一例被引量：1
《中华眼底病杂志》2020年第1期60-61,共2页冯学峰 李海平 
患者男,55岁。因左眼无痛性视力逐渐下降2个月于2016年2月来北京大学第三医院眼科就诊。既往身体健康,否认系统病史及家族遗传病史。眼部检查:右眼视力1.0,左眼视力数指。双眼眼压均为12 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)。右眼眼前后节均未见异...
关键词：淀粉样变 家族性/遗传学 甲状腺激素类 基因 显性 突变 病例报告 
家族性玻璃体淀粉样变性
《国际眼科纵览》2018年第6期401-405,共5页余强 黄星 杨主敏 王鲜 
贵州省科技计划项目(黔科合SY字[2013]3069号).
家族性玻璃体淀粉样变性是指某些分子基因突变导致相应蛋白变性,形成难溶性的淀粉样物质在玻璃体中沉积,使患眼视功能逐渐衰退的一种罕见的常染色体显性遗传疾病。转甲状腺素蛋白基因突变是引起家族性玻璃体淀粉样变性最常见的基因突变...
关键词：家族性玻璃体淀粉样变性 
玻璃体淀粉样变性的流行病学特征
《临床医药文献电子杂志》2017年第70期13706-13706,13708,共2页姜学松 苏世芳 
玻璃体液化是指由于代谢或其他原因产生的氧化反应导致透明质酸解聚,与透明质酸结合的水分被析出,胶原纤维支架塌陷浓缩,玻璃体由凝胶变性成为液态,液化多由玻璃体腔中央开始,随年龄增长或眼轴变长,液化范围不断扩大,形成点、线或网状...
关键词：玻璃体淀粉样变性 流行病学 特征 
简易细胞块制作法在玻璃体淀粉样变性诊断中的应用
《临床与实验病理学杂志》2017年第8期931-932,共2页陈辉 梁艳 饶秋 石群立 周晓军 马恒辉 
人眼球玻璃体淀粉样变性是一种罕见的疾病，国内外文献中仅见少数病例报道。其主要症状是眼前黑影或羽毛状飘动并伴有视力进行性缓慢下降直至完全丧失，眼部检查可见玻璃体混浊，其间杂有灰色颗粒状物，而附着于晶状体后囊的“足盘样”...
关键词：眼球 玻璃体 淀粉样变性 细胞块 刚果红 甲基紫 病理诊断 
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