布雷

作品数：1667被引量：638H指数：9
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用于成年患者法布雷病治疗的长效制剂pegunigalsidase alfa-iwxj
《中国新药杂志》2024年第18期1875-1878,共4页刘彬 杜小莉 
法布雷病(Fabry disease,FD)是一种与X染色体关联的伴性遗传的溶酶体贮积病,收录在我国第一批罕见病目录(2018)中。pegunigalsidase alfa-iwxj(商品名:Elfabrio^(TM))是美国FDA批准的第1款用于成年患者法布雷病治疗的长效制剂,其在体内...
关键词：法布雷病 溶酶体贮积症 酶替代疗法 长效制剂 pegunigalsidase alfa-iwxj 
成人法布雷病心肌病诊断与治疗中国专家共识被引量：7
《中华心血管病杂志》2024年第2期128-136,共9页中华医学会心血管病学分会 中华心血管病杂志编辑委员会 张抒扬 韩雅玲 田庄 金玮 
国家重点研发计划(2022YFC2703100);中国医学科学院医学与健康科技创新工程(2021-I2M-1-003);雄安新区科技创新专项(2023XAGG0069)。
法布雷病(FD)是一种X染色体连锁遗传疾病,因GLA基因突变,导致其编码的α半乳糖苷酶A(α-Gal A)活性降低或完全缺乏,造成代谢底物三己糖酰基鞘(Gb3)及衍生物脱乙酰基Gb3(Lyso-Gb3)在多种细胞和组织中贮积,引起多脏器病变。在心血管系统中...
关键词：法布雷病 心肌病 诊断 治疗 
法布雷病合并皮肌炎一例
《罕见病研究》2023年第1期110-114,共5页周怡 吴婵媛 程康安 王亮 
中央高水平医院临床科研业务费(2022-PUMCH-A-181)。
法布雷病是一种X染色体伴性遗传的溶酶体贮积病,其发病机制为编码α-半乳糖苷酶A(α-Gal A)的基因发生突变导致α-Gal A功能缺失,进而导致未降解的神经酰胺三己糖苷(Gb-3)及其他鞘糖脂在细胞溶酶体中堆积,造成组织器官的功能障碍。本文...
关键词：法布雷病 皮肌炎 自身免疫抗体 
法布雷病相关生物标志物新进展被引量：3
《中华内科杂志》2022年第3期336-341,共6页马杰 李雪梅 
法布雷病是一种罕见的X连锁遗传溶酶体贮积症,患者临床表现因受累器官不同而各不相同,急需特异性诊断与治疗方法。目前已发现,特异性生物标志物[如三己糖酰基鞘脂醇(GL-3)、脱乙酰基GL-3(Lyso-GL-3)]和器官相关生物标记物(如蛋白尿、血...
关键词：法布里病 生物标志物 脱乙酰基三己糖酰基鞘脂醇 
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