常染色体显性遗传视网膜色素变性

作品数：18被引量：28H指数：4
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相关领域：医药卫生更多>>
相关作者：庄文娟宋贵波容维宁赵堪兴夏昆更多>>
相关机构：武汉大学天津医科大学中南大学宁夏医学院附属医院更多>>
相关期刊：《国际眼科杂志》《现代检验医学杂志》《中国实用眼科杂志》《中华医学遗传学杂志》更多>>
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我国常染色体显性遗传视网膜色素变性家系中PRPF31基因新的剪切位点突变被引量：5
《中华眼科杂志》2005年第4期305-311,共7页陆莎莎 赵晨 崔云 李宁东 张秀梅 赵堪兴 
国家自然科学基金资助项目(30070805)
目的　研究我国一个4代常染色体显性遗传视网膜色素变性(RP)家系患者的致病基因突变位点及临床表型特征。方法　对RP家系中的所有患者进行眼部及视觉电生理检查;对全部家系成员进行全基因组扫描及连锁分析, 对候选基因直接测序并通过限...
关键词：中国 常染色体 显性遗传 视网膜色素变性 PRPF31基因 剪切位点突变 染色体畸变 
一个常染色体显性遗传视网膜色素变性家系疾病基因排除性定位分析被引量：1
《中华眼科杂志》2003年第4期206-208,共3页刘征 邓昊 席兴华 夏家辉 潘乾 戴和平 杨永佳 邓汉湘 夏昆 郑多 
国家自然科学基金资助重大项目 ( 3 98962 0 0 ) ;国家自然科学基金资助项目 ( 3 9980 0 18) ;2 0 0 0年高等学校全国优秀博士学位论文作者专项资金资助项目 ( 2 0 0 0 2 4) ;'国家 863计划基金资助项目( 2 0 0 1AA2 2 70 11)
目的　确定一个常染色体显性遗传视网膜色素变性 (autosomaldominantretinitispigmentosa,ADRP)家系中的疾病基因与 3号染色体视紫红质基因的关系。方法　选择一个连续 5代发病的ADRP家系 ,采集到该家系中 16个正常个体、18个受累个体...
关键词：常染色体 显性遗传 视网膜 色素变性 疾病基因 排除性 定位分析 
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