常染色体隐性遗传病

作品数:363被引量:816H指数:12
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  • 作者=陈伟x
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Wilson病基因突变与cSNP的研究进展被引量:1
《中西医结合心脑血管病杂志》2008年第11期1344-1345,1386,共3页陈伟 鲍远程 余元勋 黄采凤 严兴亚 
关键词:WILSON病基因 基因突变 常染色体隐性遗传病 原发性铜代谢障碍 蛋白质产物 肝豆状核变性 P型ATP酶 WD基因 
Wilson病基因突变、cSNP的研究进展
《现代实用医学》2008年第5期407-409,共3页陈伟 鲍远程 余元勋 黄采凤 严兴亚 
肝豆状核变性又称Wilson病(Wilson' disease,WD),是一种伴随原发性铜代谢障碍的常染色体隐性遗传病。WD基因被精确地定位于13q14.3,编码的蛋白质产物是一种铜转运P型ATP酶(WD蛋白),它含有21个外显子,编码1411个氨基酸。目前...
关键词:WILSON病 基因突变 常染色体隐性遗传病 原发性铜代谢障碍 蛋白质产物 肝豆状核变性 P型ATP酶 WD基因 
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