遗传代谢病

作品数：825被引量：1965H指数：25
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枣庄市新生儿串联质谱遗传代谢病筛查结果分析
《中国优生与遗传杂志》2024年第12期2659-2662,共4页赵妍 沈洁 张磊 甘信辉 
目的分析总结枣庄市新生儿串联质谱遗传代谢病的筛查结果。方法回顾性分析2015年1月至2023年12月在枣庄市进行串联质谱遗传代谢病筛查的183741例新生儿的筛查结果,分析枣庄市遗传代谢病发病特点及患儿基因型等。结果自2015年1月至2023...
关键词：遗传代谢病 新生儿筛查 串联质谱 
新疆地区新生儿遗传代谢病筛查诊断结果分析
《中国优生与遗传杂志》2024年第8期1611-1617,共7页朱静潆 韩丽 陈琪 杨苹靖文 冯子奕 薛淑媛 
新疆维吾尔自治区“青年科技人才-乡村振兴”项目(WJWY-XCZX 202226)。
目的将串联质谱联合二代测序技术应用于新疆地区新生儿遗传代谢病的诊断,并初步获得新疆地区新生儿遗传代谢病的发病率、疾病谱和遗传特征。方法采用串联质谱技术对2018年11月至2022年12月乌鲁木齐市妇幼保健院的64980例新生儿干血斑样...
关键词：遗传代谢病 串联质谱技术 二代测序 
甘肃省部分地区1203例遗传代谢病高危儿气相色谱-质谱检测结果分析
《中国优生与遗传杂志》2024年第5期961-966,共6页邵丹 叶新华 
甘肃省科技计划项目(21YF1FA115)。
目的对甘肃省部分地区2008—2018年共11年间遗传代谢病高危儿的气相色谱质谱技术筛查结果进行分析。了解高危儿遗传代谢病的发病特点,为早发现、早诊断及早治疗提供理论依据。方法汇总整理2008—2018年甘肃省部分地区1203例遗传代谢病...
关键词：甘肃省 遗传代谢病 高危儿 气相色谱-质谱技术 
新疆地区新生儿遗传代谢病筛查早产儿与足月儿氨基酸参考区间的探讨
《中国优生与遗传杂志》2024年第5期967-970,共4页刘志娟 叶明刚 靳慧亚 哈斯提牙尔·杰恩斯 韩锐 
目的本研究旨在探索新疆地区新生儿遗传代谢病筛查早产儿与足月儿氨基酸含量的参考范围,以便为新生儿遗传代谢病筛查中氨基酸结果的解读提供科学依据。方法利用串联质谱非衍生化技术,对2022年5月至2023年12月新疆地区的6008例新生儿样...
关键词：遗传代谢病筛查 串联质谱 氨基酸 参考区间 
新疆地区新生儿遗传代谢病串联质谱筛查的结果分析被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2024年第4期869-873,共5页陈琪 朱静潆 冯子奕 韩丽 何金芳 薛淑媛 
新疆维吾尔自治区“青年科技人才-乡村振兴”项目(WJWY-XCZX202226)。
目的分析新疆地区新生儿遗传代谢病串联质谱筛查结果,获得新疆地区新生儿遗传代谢病高发病种及疾病谱。方法采用串联质谱非衍生化法检测试剂盒,对新疆地区41690例新生儿进行遗传代谢病筛查,将初次筛查阳性的患儿召回复查,两次筛查均为...
关键词：遗传代谢病 串联质谱技术 新生儿筛查 
串联质谱与NGS在遗传代谢病诊断性能评估对比及评估其影响因素
《中国优生与遗传杂志》2023年第12期2568-2572,共5页左雪梅 陈海荣 张海波 马兵 
目的比较串联质谱检测与二代测序技术(NGS)诊断疑似遗传代谢病(IMD)的新生儿的性能,并分析影响其诊断的可能因素。方法纳入2019年8月至2022年6月承德市妇幼保健院临床表现疑似IMD的120例新生儿,均接受参加串联质谱检测和NGS诊断。统计...
关键词：遗传代谢病 串联质谱 二代测序技术 诊断 新生儿 
采血时间对新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查结果的影响
《中国优生与遗传杂志》2023年第11期2263-2265,共3页马骏 王棋 陈亚平 王本敬 
江苏省妇幼健康科研项目(F202044、F201715)。
目的 分析采血时间与新生儿促甲状腺素水平的关系及对新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查结果的影响。方法 回顾分析2013年4月至2021年12月筛查的新生儿促甲状腺(TSH)水平,TSH水平检测结果来自于时间分辨荧光分析法的3种检测平台,包括半...
关键词：采血时间 促甲状腺素 截断值 先天性甲状腺功能减低症 新生儿遗传代谢病筛查 
新疆地区新生儿遗传代谢病串联质谱检测氨基酸和酰基肉碱正常值参考范围的确立被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2023年第8期1551-1556,共6页朱静潆 韩丽 冯子奕 杨苹靖文 薛淑媛 
新疆维吾尔自治区自然科学基金(2020D01A26)。
目的 建立新疆地区新生儿遗传代谢病串联质谱筛查中氨基酸和酰基肉碱的正常值参考范围,为本地区新生儿遗传代谢病筛查结果的判读提供理论依据。方法 利用串联质谱非衍生化法检测试剂盒,对新疆地区符合筛查标准的33776例新生儿进行多种...
关键词：遗传代谢病 串联质谱技术 氨基酸 酰基肉碱 参考范围 
海南省少数民族地区新生儿有机酸血症筛查结果分析
《中国优生与遗传杂志》2023年第7期1491-1495,共5页许海珠 温英梅 赵振东 黄慈丹 王娇 
海南省临床医学中心建设项目资助(琼卫医函[2021]75号)。
目的了解海南省少数民族地区新生儿有机酸血症的发病率,为海南预防出生缺陷提供依据。方法海南省少数民族地区2016年9月至2022年3月出生的新生儿干血斑样本46539例,对初筛阳性者召回复查,对复查阳性者进行尿有机酸分析,并进一步基因检...
关键词：新生儿筛查 干血斑 有机酸血症 串联质谱 遗传代谢病 
成都市2011—2021年新生儿遗传代谢病筛查结果分析及30年筛查变化情况分析被引量：6
《中国优生与遗传杂志》2023年第5期885-890,共6页姜舟 赖婷 李晓丽 杨柳 
重大出生缺陷大数据基于个体的孕前、产前、生后一体化数据采集与应用研究(2019YFC1005104)。
目的 评价2011—2021年成都市新生儿疾病筛查中心新生儿遗传代谢病(IMD)筛查工作质量,总结近30年筛查工作经验,分析苯丙酮尿症(PKU)及先天性甲状腺功能减低症(CH)在成都地区的流行情况,为成都市制定出生缺陷防控政策提供依据。方法 通...
关键词：新生儿疾病筛查 遗传代谢病 先天性甲状腺功能减低症 苯丙酮尿症 
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