遗传代谢性疾病

作品数：225被引量：649H指数：13
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肝豆状核变性少见的影像学改变及可疑新发错义突变一例
《中华神经科杂志》2017年第11期846-848,共3页何建乐 李娟 程峙娟 涂江龙 
肝豆状核变性（ hepatolenticular degeneration , HLD）又名Wilson病,为常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病. Wilson病在世界范围内的发病率为1/3万~1/10万[1]. 患者由于铜在不同部位的异常沉积,在临床上表现为进行性加重的以肝硬化、...
关键词：肝豆状核变性 影像学改变 错义突变 Wilson病 铜代谢障碍疾病 常染色体隐性遗传 遗传代谢性疾病 MRI表现 
中华医学会第十六次全国神经病学学术会议即将举行
《中华神经科杂志》2013年第9期613-613,共1页
由中华医学会、中华医学会神经病学分会主办的中华医学会第十六次全国神经病学学术会议将于2013年10月10—13日在江苏南京召开。本次会议将围绕神经病学在脑血管病、神经介入、神经影像、癫痫、认知障碍、肌病和周围神经病、神经电生理...
关键词：中华医学会 神经病学 会议 学术 遗传代谢性疾病 周围神经病 神经电生理 感染性疾病 
线粒体呼吸链复合体缺陷患者17例临床及病理特点被引量：1
《中华神经科杂志》2013年第7期458-460,共3页都爱莲 Richard Haas 
国家自然科学基金资助项目（81200967）
线粒体病是一组各种原因引起的以线粒体氧化磷酸化功能受损为特征的遗传代谢性疾病。氧化磷酸化的正常功能有赖于线粒体内膜上5种复合物组成一个完整的复合体，任何一种复合物缺陷都可导致线粒体病，
关键词：线粒体呼吸链 复合体 病理特点 缺陷 线粒体氧化磷酸化 遗传代谢性疾病 临床 患者 
中华医学会第14次全国神经病学学术会议征文通知
《中华神经科杂志》2011年第5期364-364,共1页
由中华医学会、中华医学会神经病学分会主办的中华医学会第14次全国神经病学学术会议将于2011年8月31日至9月3日在陕西西安召开。本次会议将围绕神经病学在脑血管病、神经影像、癫痫、认知障碍、肌病和周围神经病、神经电生理、感染性...
关键词：中华医学会 神经病学 征文通知 会议 学术 遗传代谢性疾病 周围神经病 神经电生理 
第十二届全国神经病学学术会议暨第二届中法神经病学交流会议征文通知
《中华神经科杂志》2009年第6期389-389,共1页
由中华医学会神经病学分会主办的第十二届全国神经病学学术会议暨第二届中法神经病学交流会议将于2009年10月15—19日在北京国际会议中心召开。本次会议将围绕神经病学在脑血管病、神经介入、神经影像、癫痫、认知障碍、肌病和周围神经...
关键词：神经病学 学术会议 交流会 征文通知 十二 遗传代谢性疾病 国际会议中心 神经系统疾病 
第十二届全国神经病学学术会议暨第二届中法神经病学交流会议征文通知
《中华神经科杂志》2009年第5期359-359,共1页
由中华医学会神经病学分会主办的第十二届全国神经病学学术会议暨第二届中法神经病学交流会议将于2009年10月15—19日在北京国际会议中心召开。本次会议将围绕神经病学在脑血管病、神经介入、神经影像、癫痫、认知障碍、肌病和周围神经...
关键词：神经病学 学术会议 交流会 征文通知 十二 遗传代谢性疾病 国际会议中心 神经系统疾病 
线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作的临床研究进展被引量：22
《中华神经科杂志》2007年第11期775-776,共2页袁云 
线粒体病是一组与线粒体氧化磷酸化功能异常相关的遗传代谢性疾病。其中线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）是最常见的类型。其标志性的临床表现为卒中样发作，多同时伴随其他系统损害。辅助检查可以发现血乳酸酸中毒，MRI...
关键词：线粒体脑肌病 卒中样发作 高乳酸血症 临床研究 线粒体氧化磷酸化 遗传代谢性疾病 不整红边纤维 琥珀酸脱氢酶 
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