陈焕玲

作品数:3被引量:3H指数:1
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供职机构:吉林大学第一医院更多>>
发文主题:酮症酸中毒诱因糖尿病患儿遗传学遗传性耳聋更多>>
发文领域:医药卫生更多>>
发文期刊:《吉林大学学报(医学版)》《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》《中国实验诊断学》更多>>
所获基金:吉林省科技厅科技发展计划项目更多>>
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Shwachman-Diamond综合征1例报告及文献复习
《吉林大学学报(医学版)》2024年第3期819-824,共6页李春雨 赵艳飞 安阳 陈焕玲 姜慧轶 
吉林省科技厅基础科研处省联合基金白求恩专项项目(20200201504JC)。
目的:探讨Shwachman-Diamond综合征(SDS)的临床特征、诊断及治疗,以提高临床医生对该疾病的认识。方法:回顾性分析1例以中性粒细胞减少和转氨酶水平升高为主要临床表现,经基因检测明确诊断为SDS患儿的临床资料,并结合相关资料分析SDS的...
关键词:Shwachman-Diamond综合征 肝功能异常 中性粒细胞减少 基因检测 
吉林省常染色体显性遗传非综合征型耳聋家系的遗传学特征分析被引量:3
《中国实验诊断学》2011年第3期461-464,共4页聂宇航 张桂茹 陈焕玲 金慧 张宝林 尹丽娥 
吉林省科技厅计划项目20050405-3
目的分析吉林省8个耳聋家系的遗传特征。方法对吉林省8个耳聋家系的资料进行搜集、整理及临床遗传学特征的分析。通过先证者对家系成员进行调查并绘制系谱图。对调查的家系成员进行病史、体检、纯音测听、声导抗及听性脑干反应检查。一...
关键词:常染色体显性遗传 遗传性耳聋 临床遗传学 家系 
四重癌病例报道1例
《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》2008年第3期140-140,共1页陈焕玲 张桂茹 
关键词:重复癌 四重癌 
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