王艳萍

作品数：5被引量：12H指数：2
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供职机构：中国医学科学院北京协和医学院更多>>
发文主题：基因突变尿道下裂A2变性高效液相色谱法变性高效更多>>
发文领域：医药卫生生物学更多>>
发文期刊：《中国美容医学》《中华医学遗传学杂志》《中华检验医学杂志》《中华整形外科杂志》更多>>
所获基金：卫生部临床学科重点项目国家自然科学基金美国中华医学基金国家重点基础研究发展计划更多>>
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尿道下裂患者SOX9基因突变的研究
《中国美容医学》2008年第2期238-239,共2页徐家杰 范巨峰 李森恺 李强 滕利 冯国平 靳小雷 季滢 王艳萍 沈岩 
卫生部临床学科重点项目基金(编号:20010409)
目的:探讨SOX9基因在尿道下裂发病中的作用。方法:收集96例先天性尿道下裂患者外周静脉血,提取DNA,采用PCR扩增直接测序的方法检测SOX9基因全部外显子序列。结果:在实验组尿道下裂患者和对照组的SOX9基因外显子片段中,我们未发现任何位...
关键词：尿道下裂 SOX9基因 基因突变 
尿道下裂患者SRD5 A2基因突变的研究被引量：7
《中华整形外科杂志》2006年第2期139-141,共3页徐家杰 李森恺 李强 范巨峰 王艳萍 李养群 沈岩 
卫生部临床学科重点项目基金(20010409)
目的探讨SRD5A2基因在尿道下裂发病中的作用。方法收集96例先天性尿道下裂患者外周静脉血,提取DNA,采用PCR扩增直接测序的方法检测SRD5A2基因全部外显子序列。结果96例中有14例发现了8种突变,5种错义突变,1种同义突变,1种无义突变,1种...
关键词：尿道下裂 SRD5A2基因 基因突变 
双重PCR快速检测尿道下裂患者中SRY基因缺失被引量：2
《中华整形外科杂志》2003年第6期429-429,共1页李强 李森恺 徐家杰 王艳萍 李养群 沈岩 
卫生部临床重点课题基金资助 ( 2 0 0 10 40 9)
关键词：双重PCR法 尿道下裂 SRY基因 基因缺失 性分化不良 
Rett综合征MECP2基因突变分析被引量：3
《中华医学遗传学杂志》2002年第4期276-280,共5页潘虹 王艳萍 孟洪弟 包新华 张焱 沈岩 吴希如 
国家自然科学基金 (39670 4 593962 50 0 7)~~
目的　分析我国典型的 Rett综合征患儿甲基化 Cp G结合蛋白 - 2基因 (methyl- Cp G- bindingprotein2 ,MECP2 )突变。方法　使用 PCR扩增、单链构象多态性分析、PCR产物克隆和 DNA测序的方法 ,检测分析了 2 6例 Rett综合征患儿、其父母...
关键词：MECP2 RETT综合征 甲基化CpG结合蛋白-2基因 基因突变 RTT 儿童 
变性高效液相色谱法检测基因单核苷酸多态性
《中华检验医学杂志》2000年第6期364-364,共1页许琪 李瑞雪 王艳萍 沈岩 
国家自然科学基金!(编号 :3 962 5 0 0 7);国家重点基础性研究 973项目基金!(编号 :G19980 5 10 0 0 );美国中华医学基金!(编号95)
关键词：单核苷酸 基因多态性 变性高效液相色谱法 
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