代艳芳

作品数:5被引量:25H指数:2
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供职机构:首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所更多>>
发文主题:家族性高胆固醇血症高胆固醇血症家族性低密度脂蛋白受体突变分析更多>>
发文领域:医药卫生生物学更多>>
发文期刊:《现代生物医学进展》《中国医药》《遗传》《中华检验医学杂志》更多>>
所获基金:国家自然科学基金北京市自然科学基金北京市科委重大项目更多>>
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家族性高胆固醇血症合并早发冠心病患者低密度脂蛋白受体基因突变研究
《中国医药》2011年第8期900-901,共2页孙立元 潘晓冬 王旭 代艳芳 徐胜媛 杜兰平 蔺洁 王绿娅 
:国家自然科学基金资助项目(30771986);北京市自然科学基金(7112022)
目的 对家族性高胆固醇血症(FH)合并早发冠心病患者进行低密度脂蛋白受体(LDL-R)基因突变研究.方法 对1例FH合并早发冠心病患者进行详细家系调查和临床体检并按照国内FH诊断标准明确临床诊断;酚氯仿法提取患者基因组DNA;应用聚合酶...
关键词:冠心病 家族性高胆固醇血症 低密度脂蛋白受体 基因突变 基因定位 
家族性高胆固醇血症患者二例的LDLR基因复合杂合新突变分析被引量:2
《中华检验医学杂志》2011年第5期454-458,共5页代艳芳 潘晓冬 孙立元 杨娅 宋砾 蔺洁 王绿娅 
基金项目:国家自然科学基金资助项目(30771986、30772356);北京市自然科学基金资助项目(7112012、7092016)
目的探讨2例临床确诊的湖北籍FH患者的LDLR基因突变状况,为FH的基因诊断提供依据。方法收集2例临床确诊的FH患者及其父母血脂检测指标等临床资料,通过PCR扩增LDLR基因的1-18个外显子和内含子区域,再将扩增产物进行正、反双向核苷酸...
关键词:高胆固醇血症Ⅱ型 受体 LDL 杂合子 突变 
中国人群家族性高胆固醇血症LDLR基因突变研究进展被引量:20
《遗传》2011年第1期1-8,共8页代艳芳 孙立元 张新波 王绿娅 
国家自然科学基金项目(编号:30771986,30772356);北京市自然科学基金项目(编号:7062010,7092016)资助
家族性高胆固醇血症(Familial hypercholesterolemia,FH)主要是由于低密度脂蛋白受体(Low-density lipoprotein receptor,LDLR)基因突变导致的单基因显性遗传性疾病。FH患者LDLR基因突变导致细胞膜表面LDLR减少或缺如,机体代谢胆固醇能...
关键词:高胆固醇血症 家族性 低密度脂蛋白受体 基因突变 中国人群 
家族性高胆固醇血症低密度脂蛋白受体第13外显子突变分析被引量:4
《现代生物医学进展》2010年第13期2451-2454,2513,共5页孙立元 潘晓冬 苏鹏宇 王旭 代艳芳 杨娅 张小杉 勇强 杜兰平 蔺洁 赵景新 王绿娅 
国家自然科学基金(30771986;30772356);北京市自然科学基金(7062010;7092016)项目资助
目的:探讨本课题组收集家族性高胆固醇血症(FH)患者中存在低密度脂蛋白受体(LDLR)第13外显子(E13)基因突变患者临床生化和心血管系统损害特点。方法:对9例临床诊断为FH、基因检测到LDLR基因E13突变的患者进行回顾性分析。结果:(1)临床诊...
关键词:高胆固醇血症 家族性 低密度脂蛋白受体 聚合酶链反应-单链构象多态性 突变 
家族性高胆固醇血症患儿及其家系基因分析被引量:1
《实用儿科临床杂志》2010年第13期968-970,973,共4页孙立元 潘晓冬 苏鹏宇 王旭 代艳芳 杨娅 张小山 勇强 杜兰平 蔺洁 赵景新 王绿娅 
国家自然科学基金(30771986;30772356);北京市科委重大项目(D0906006040191)
目的通过对1例伴血清胆固醇水平极度增高的疑诊为家族性高胆固醇血症(FH)的多发性皮肤黄瘤病患儿及其2代家系成员进行基因检测和系谱分析,探讨多发性皮肤黄瘤病的发病机制。方法收集1例多发性皮肤黄瘤病患儿的家系2代共5例血标本及临床...
关键词:高胆固醇血症 家族性 黄瘤病 多发性 低密度脂蛋白受体 聚合酶链反应-单链构象多态性 突变 
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