周瑜琳

作品数：11被引量：42H指数：4
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供职机构：上海交通大学医学院附属瑞金医院更多>>
发文主题：多发性内分泌腺瘤甲状腺肿瘤突变研究RET原癌基因原癌基因更多>>
发文领域：医药卫生轻工技术与工程自动化与计算机技术更多>>
发文期刊：《大众医学》《家庭用药》《诊断学理论与实践》《中华内科杂志》更多>>
所获基金：国家自然科学基金上海市科学技术委员会资助项目更多>>
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4例甲状腺过氧化物酶基因突变患者的临床表现及预后分析
《中华内分泌代谢杂志》2025年第1期46-53,共8页彭荣光 张洁 董辰辰 韩如来 孟令扬 李浩榕 金磊 周文中 沈力韵 周瑜琳 严佶祺 王曙 叶蕾 
国家自然科学基金(82141115,82370790);中国医学科学院中央级公益性科研院所基本科研业务费(2023-PT320-05)。
目的探讨甲状腺过氧化物酶(TPO)基因突变患者的临床特点及基因表型,为临床医生提供识别和诊断TPO突变的依据。方法回顾性分析上海交通大学医学院附属瑞金医院2014年1月至2023年12月期间收治的4例TPO突变患者,分析患者人口学信息、临床...
关键词：先天性甲状腺功能减退症 甲状腺过氧化物酶 基因突变 分子遗传学 诊断 预后 
治疗高脂血症的新式武器
《家庭用药》2024年第1期16-17,共2页周瑜琳 沈力韵 
高脂血症是心脑血管疾病发病的危险因素,积极治疗高脂血症可减少冠心病、脑卒中事件的发生。常用的降血脂药物包括他汀类药物、贝特类药物、胆固醇吸收抑制剂、前蛋白转化酶枯草杆菌蛋白酶9型(PCSK9)抑制剂等,目前主要是根据患者高脂血...
关键词：胆固醇吸收抑制剂 贝特类药物 降血脂药物 心脑血管疾病 新式武器 降脂药物 他汀类药物 高脂血症 
AGPAT2基因复合杂合突变导致全身性脂肪营养不良1型一例并文献复习被引量：2
《中华内分泌代谢杂志》2021年第9期840-844,共5页张娟 章钟允 李浩榕 陈煦阳 韩如来 叶蕾 蒋怡然 陆洁莉 周瑜琳 王卫庆 顾卫琼 
先天性全身性脂肪营养不良1型(congenital generalized lipodystrophy type 1,CGL1)是由AGPAT2基因异常导致的常染色体隐性遗传疾病,主要临床表现为全身皮下脂肪消失、肌肉发达、皮下静脉明显、假性肢端肥大症、多毛、黑棘皮症等,常合...
关键词：全身性脂肪营养不良1型 AGPAT2基因 基因诊断 脂代谢异常 
一例妊娠期高钙血症患者的处理被引量：3
《中华内分泌代谢杂志》2016年第5期415-417,共3页朱旻婷 孙立昊 周瑜琳 刘延 朱巍 陶蓓 赵红燕 陈曦 刘建民 
妊娠期高钙血症可对孕妇和胎儿的健康造成极大风险，临床上很少见，最常见的病因是原发性甲状旁腺功能亢进症（ PHPT）。妊娠期PHPT的临床表现和生化指标改变不典型，诊断难度大，且治疗手段局限，处理原则尚无统一标准。准确评估患者...
关键词：原发性甲状旁腺功能亢进症 妊娠 高钙血症 
骨桥蛋白拮抗干扰素-γ诱导的甲状腺细胞趋化因子分泌被引量：1
《中华内分泌代谢杂志》2015年第4期337-341,共5页张倩为 綦一澄 李晓丽 黄凤姣 周瑜琳 崔斌 宁光 王曙 
国家自然科学基金项目（81270872）[上海市科委项目（11495803400）]
目的 探讨骨桥蛋白（OPN）对干扰素-γ（IFN-γ）诱导甲状腺细胞分泌趋化因子（C-X-C结构域）配体9（CXCL9）的影响及其在Graves病发生发展中的意义。方法 取10例Graves病患者及9名正常对照者手术切除甲状腺组织标本，分离培养Graves病...
关键词：骨桥蛋白 格雷夫斯病 甲状腺细胞 趋化因子 
15个多发性内分泌腺瘤2A型家系的临床和RET基因突变研究被引量：11
《中华内科杂志》2007年第6期466-470,共5页周瑜琳 朱绍兴 李建军 刘静波 殷民 肖步云 虞朝黎 王立明 顾丽群 崔斌 宁光 李小英 赵咏桔 
国家自然科学基金(30370666)
目的研究15例多发性内分泌腺瘤2A 型(MEN2A)先证者及其家系成员的临床表型和 RET 原癌基因突变情况。方法收集15例 MEN2A 先证者家系的共119名家系成员,提取其外周血基因组 DNA,分别对 RET 原癌基因第8、10、11、13、14、15、16外显子进...
关键词：多内分泌腺瘤形成2a型 甲状腺肿瘤 原癌基因 点突变 
老人变傻可能是“甲减”在作祟
《大众医学》2007年第2期28-28,共1页周瑜琳 赵咏桔 
小张近来觉得60多岁的母亲有点怪：记忆力明显减退．常常到了超市却忘记想买什么东西；好几次外出都忘了关家里的煤气，差点酿成大祸。与家人在一起时话很少。似乎有点爱理不理，反应也比较迟钝。“莫不是得了老年痴呆了？”小张很担心...
关键词：甲状腺功能减退症 甲状腺功能检查 甲状腺功能低下 甲减 老人 老年痴呆 医院检查 医院就诊 
多发性内分泌腺瘤2A型被引量：10
《中国实用内科杂志：临床前沿版》2006年第11期1831-1832,共2页周瑜琳 宁光 
关键词：多发性内分泌腺瘤 家族性甲状腺髓样癌 Sipple综合征 骨骼发育异常 MEN2B 神经节母细胞瘤 A型 甲状旁腺增生 
五个多发性内分泌肿瘤2B家系的临床分析和RET原癌基因突变研究被引量：14
《中华内分泌代谢杂志》2006年第6期549-553,共5页周瑜琳 赵咏桔 成昌友 赵铁耘 殷志强 洪洁 张翼飞 顾丽群 汤正义 崔斌 宁光 
上海市科委资助项目(24119054)
目的研究5例多发性内分泌肿瘤(MEN)2B患者及其家族成员的临床表型和PET原癌基因突变。方法提取5例有典型临床表型的MEN2B患者及其23名家族成员外周血基因组DNA,对RET原癌基因第8、10、11、13、14、15、16外显子进行PCR产物直接测序。结...
关键词：多发性内分泌瘤病2b型 甲状腺肿瘤 癌 髓样 RET原癌基因 
家族性高胆固醇血症黄色瘤的家系遗传分析被引量：4
《诊断学理论与实践》2005年第6期473-476,共4页周瑜琳 赵咏桔 崔斌 罗邦尧 朱鋐达 顾雪疆 李小英 宁光 
目的:检测中国汉族家族性高胆固醇血症(familial hyper-cholesterolemia,FH)家系低密度脂蛋白受体(LDLR)基因突变,探讨FH发病的分子机制。方法:采用PCR扩增结合核苷酸序列分析检测1例临床诊断为FH纯合子患者及其家系成员LDLR基因启动子...
关键词：家族性高胆固醇血症 低密度脂蛋白受体 基因突变 
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