周向平

作品数：2被引量：16H指数：1
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供职机构：中山医科大学附属第一医院更多>>
发文主题：基因诊断基因突变CHARCOT-MARIE-TOOTH病肝豆状核变性携带者检测更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《中华医学遗传学杂志》更多>>
所获基金：国家自然科学基金广东省自然科学基金更多>>
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用荧光PCR对中国人肝豆状核变性进行早期诊断及携带者检测被引量：15
《中华医学遗传学杂志》2001年第1期17-20,共4页黄帆 梁秀龄 徐评议 林正 周向平 王莹 侯国庆 程钢 
卫生部临床学科重大项目基金(37091);中山医科大学211工程基金(46);国家自然科学基金(39670270);广东省自然科学基金(950334)
目的　应用荧光聚合酶链反应技术对中国人肝豆状核变性 (Wilson's disease,WD)进行早期诊断和携带者检测。方法　在 6 6例 WD患者、5 5名健康的家系成员和 30例其他疾病患者 (作为非 WD对照组 )中 ,检测了中国人 WD基因的突变热点 Arg77...
关键词：肝豆状核变性 荧光聚合酶链反应 基因突变 基因诊断 
Charcot-Marie-Tooth病的分子机制被引量：1
《国外医学（遗传学分册）》2000年第6期297-300,共4页周向平 张成 
本文综述了 Charcot- Marie- Tooth病的分子遗传学研究进展 ,进一步探讨了 CMT(尤其是 CMT1A)的分子机制 。
关键词：CHARCOT-MARIE-TOOTH病 分子遗传学 基因诊断 腓骨肌萎缩症 
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