李务荣

作品数：9被引量：52H指数：4
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供职机构：首都医科大学附属北京地坛医院更多>>
发文主题：神经梅毒骨骼肌基因新突变麻痹性痴呆无症状型更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《中风与神经疾病杂志》《中华全科医师杂志》《中华实验和临床感染病杂志（电子版）》《中华神经科杂志》更多>>
所获基金：国家自然科学基金更多>>
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树胶肿型神经梅毒七例临床分析被引量：5
《中华全科医师杂志》2017年第8期614-617,共4页高俊华 李务荣 伍文清 许东梅 黄宇明 王芳 
目的 探讨树胶肿型神经梅毒的临床特点.方法 回顾性分析2012年6月至2016年10月于首都医科大学附属北京地坛医院诊断的7例树胶肿型神经梅毒患者的临床特点、影像学及预后.结果 7例患者中,女性5例,男性2例.以头痛起病5例,脑脊液白细胞数增...
关键词：神经梅毒 病理状态 体征和症状 磁共振成像 
46例神经梅毒临床特征及影像学特点被引量：25
《中华实验和临床感染病杂志（电子版）》2016年第5期570-574,共5页高俊华 李务荣 伍文清 黄宇明 许东梅 张磊 
目的探讨神经梅毒患者临床特征及影像学特点。方法回顾性总结2014年2月至2015年8月于首都医科大学附属北京地坛医院神经内科确诊的46例神经梅毒患者的临床特征及影像学特点。结果 46例神经梅毒患者中男性33例,女性13例。平均年龄(50.00...
关键词：神经梅毒 无症状型神经梅毒 间质型神经梅毒 麻痹性痴呆 影像学 
部分性脂肪营养不良一例
《中华神经科杂志》2016年第3期253-254,共2页李务荣 高俊华 秦开宇 许冬梅 伍文清 
脂肪营养不良是以皮下脂肪组织萎缩或缺乏为特征的疾病，临床上常合并多种代谢紊乱，如胰岛素抵抗、糖尿病、高甘油三酯血症、脂肪肝、低瘦素及低脂联素等。依据脂肪消失范围的不同，临床分为全身性脂肪营养不良和部分性脂肪营养不良两...
关键词：全身性脂肪营养不良 部分性 高甘油三酯血症 脂肪萎缩 胰岛素抵抗 组织萎缩 皮下脂肪 代谢紊乱 
骨骼肌钠离子通道病17例患者的临床病理和基因分析被引量：7
《中华神经科杂志》2014年第1期7-11,共5页李务荣 王朝霞 张巍 吕鹤 徐洪亮 洪道俊 姚生 袁云 
科技部“十二五”重大专项课题资助项目（2011ZX09307-001-07）
目的 探讨骨骼肌钠离子通道病的临床特征、骨骼肌病理改变和电压门控钠通道α亚单位（SCN4A）基因突变特点.方法 收集北京大学第一医院神经内科2007-2012年经基因诊断的14个骨骼肌钠离子通道病家系的17例患者（男性14例,女性3例）的临...
关键词：肌骨骼疾病 离子通道病 麻痹 家族周期性 NAV1 4电压门控钠通道 
HtrA丝氨酸肽酶1基因新突变导致的常染色体隐性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死及白质脑病一例被引量：10
《中华神经科杂志》2012年第8期566-569,共4页李务荣 赵丹华 王朝霞 洪道俊 张巍 袁云 
国家自然科学基金资助项目（30971006）
目的总结1例HtrA丝氨酸肽酶1（HTRA1）基因新突变导致的常染色体隐性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死及白质脑病（CARASIL）患者临床特点。方法患者为34岁女性，下肢肌肉痉挛疼痛16年，腰痛、头痛、脱发5年，右侧轻偏瘫5个月，尿、便潴留1...
关键词：脑动脉疾病 大脑梗死 痴呆 血管性 丝氨酸内肽酶类 突变 
核黄素反应性脂质沉积性肌病伴感觉共济失调性神经病3例报告被引量：3
《中风与神经疾病杂志》2012年第3期200-203,共4页李务荣 杨旭 赵丹华 洪道俊 袁云 郑日亮 张巍 王朝霞 
目的研究核黄素反应性脂质沉积性肌病伴感觉共济失调性神经病的临床、电生理、病理和基因改变特点。方法 3例男性患者来自2个家系,其中2例为兄弟,发病年龄41～43岁,主要症状是四肢肌无力,伴随双足麻木和行走不稳。查体发现四肢近端肌力...
关键词：核黄素反应性脂质沉积性肌病 感觉共济失调性神经病 多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 电 子转移黄素蛋白脱氢酶基因 
以对称性脑白质病变为主要表现的神经精神狼疮一例被引量：1
《中华神经科杂志》2012年第2期142-143,共2页李务荣 钱海彦 贾志荣 袁云 王朝霞 
临床资料 患者女性,45岁,因＂反应迟钝、行动迟缓3个月余＂于2010年6月9日入院.患者2010年3月被家人发现行动迟缓、反应迟钝,渐出现尿急,曾多次出现尿失禁.2010年6月初开始出现语音低沉无力、淡漠、饮水呛咳、吞咽困难,右上肢力弱,生活...
关键词：神经精神狼疮 脑白质病变 主要表现 对称性 反应迟钝 行动迟缓 临床资料 饮水呛咳 
线粒体融合蛋白2基因新突变导致的遗传性运动感觉性神经病6型一家系被引量：2
《中华神经科杂志》2011年第10期702-705,共4页吕鹤 洪道俊 李务荣 王朝霞 袁云 
目的 报道1个遗传性运动感觉性神经病6型家系的临床表现、病理改变以及基因突变特点。方法 先证者男性，15岁。患者5岁出现双下肢无力，症状进行性加重，伴随出现双足跟腱挛缩；11岁开始出现慢性进行性视力下降；12岁出现双手肌肉萎缩...
关键词：遗传性运动感觉性神经病 膜蛋白质类 线粒体蛋白质类 视神经萎缩 
编码酶复合体I亚单位的线粒体基因新突变导致的MELAS综合征
《中风与神经疾病杂志》2011年第9期772-775,共4页赵丹华 王朝霞 李务荣 洪道俊 郑日亮 孙永安 张巍 袁云 
国家自然科学基金资助(No.30870864)
目的报道4例由编码酶复合体I中NADH脱氢酶(ND)亚单位的线粒体基因(mtDNA)突变所导致的线粒体脑肌病患者,分析其临床及骨骼肌病理改变特点。方法 4例患者的发病年龄在6～21岁之间,病程在7～20年。其中1例为MELAS、3例为MELAS/Leigh叠加...
关键词：酶复合体I ND基因 线粒体DNA 突变 MELAS综合征 MELAS/Leigh叠加综合征 
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