龙巧妹

作品数：4被引量：4H指数：1
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供职机构：怀化医学高等专科学校更多>>
发文主题：家系常染色体显性遗传脊髓小脑共济失调遗传学遗传性对称性色素异常症更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《中国优生与遗传杂志》《中华医学遗传学杂志》更多>>
所获基金：湖南省教育厅科研基金湖南省大学生研究性学习与创新性实验计划项目更多>>
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遗传性共济失调一家系四例
《中国优生与遗传杂志》2013年第5期142-142,共1页舒安利 蒲泉州 龙巧妹 黄翠琴 
湖南省教育厅科学研究项目08C038;湖南省大学生研究性学习和创新性实验计划项目2010-517
1病例：先证者：Ⅱ：9,男,52岁。42岁起出现走路不稳,完全不能行走3年。说话含糊不清2年。左上肢静止性震颤及运动性震颤3年。查体：血压140/90mmHg,双眼球运动自如,诱发水平震颤,舌正常、面神经功能正常、构音障碍。
关键词：遗传性共济失调 静止性震颤 家系 面神经功能 走路不稳 眼球运动 构音障碍 先证者 
脊髓小脑共济失调一家系的遗传学研究被引量：3
《中国优生与遗传杂志》2006年第6期122-124,共3页舒安利 蒲泉州 张望 龙巧妹 
脊髓小脑共济失调是一种以运动失调为主要症状,以小脑及其传入、传出途径变性为主的疾病,具有很强的遗传异质性,目前已定位的遗传位点超过20个,但目前只有12个基因被成功克隆.文章报道一脊髓小脑共济失调家系,出现患者4代15人,发病年龄...
关键词：脊髓小脑共济失调 家系 常染色体显性遗传 遗传学 
脊髓小脑共济失调一家系的遗传学研究
《怀化医专学报》2006年第1期27-30,共4页舒安利 蒲泉州 张望 龙巧妹 
脊髓小脑共济失调是一种以运动失调为主要症状，以小脑及其传入、传出途径变性为主的疾病．具有很强的遗传异质性，目前已定位的遗传位点超过20个，但目前只有12个基因被成功克隆。本文报道一脊髓小脑共济失调家系，出现患者4代15人，...
关键词：脊髓小脑共济失调 家系 常染色体显性遗传 
遗传性对称性色素异常症两家系被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2006年第4期482-482,共1页舒安利 杨锡兰 蒋姣姣 龙巧妹 
关键词：遗传性对称性色素异常症 家系 皮肤科检查 色素增加 色素脱失斑 褐色斑 四肢末端 足背部 先证者 出现 
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