孙卫华

作品数：10被引量：58H指数：5
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供职机构：复旦大学附属儿科医院更多>>
发文主题：新生儿基因分析质谱肌酸酪氨酸血症更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《发育医学电子杂志》《中国临床医学》《中华儿科杂志》《中华护理杂志》更多>>
所获基金：卫生行业科研专项上海市科委重大科技攻关项目更多>>
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婴儿期起病的甲基丙二酸血症41例病例系列报告被引量：3
《中国循证儿科杂志》2020年第6期459-462,共4页邓冬立 肖非凡 吴冰冰 孙卫华 杨琳 陆炜 周文浩 
目的总结婴儿期起病的甲基丙二酸血症(MMA)患儿的首发临床特征和基因突变情况,分析表型与基因型的关联性。方法纳入2016年6月至2019年6月经复旦大学附属儿科医院分子医学中心基因检测发现携带MMA已知致病基因的致病或可疑致病变异的婴儿...
关键词：甲基丙二酸血症 早期临床特征 MUT基因 MMACHC基因 
一个脑肌酸缺乏综合征2型家系的基因分析和治疗被引量：4
《中华医学遗传学杂志》2020年第9期1001-1004,共4页孙卫华 吴冰冰 吴梦圆 杨宾 张萍 肖非凡 施亿贇 吴鸿疆 周文浩 
上海市科学技术委员会项目(15XD1500800)。
目的对1例脑肌酸缺乏综合征(cerebral creatine deficiency syndrome,CCDS)2型患儿及家系进行基因测序和代谢物检测,明确其遗传学病因和类型。方法应用二代测序及PCR-Sanger验证,代谢物采用串联质谱和磁共振波谱分析。结果检测到患儿GAM...
关键词：脑肌酸缺乏综合征 肌酸 GAMT基因 基因测序 治疗 
新生儿肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症的临床特征及基因诊断被引量：5
《发育医学电子杂志》2019年第4期269-273,共5页陆炜 罗飞宏 吴梦圆 吴弘疆 孙卫华 曹云 周文浩 吴冰冰 郑章乾 
目的探讨肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症(carnitine-acylcarnitine translocase deficiency,CACTD)的临床特征及基因检测结果。方法对2016年7月至2018年7月在复旦大学附属儿科医院分子医学中心确诊的4例CACTD患儿的临床特点、生化改变、基...
关键词：肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症 新生儿 临床特点 生化 基因 
遗传代谢病高危新生儿病因谱及发病特征分析被引量：15
《中国临床医学》2013年第4期488-492,共5页陆炜 曹云 陈超 周文浩 杨毅 孙卫华 吴弘疆 罗飞宏 
卫生行业科研专项项目(编号:201002006);上海市科委重大科技攻关项目(编号:11DZ1950302)
目的:分析新生儿重症监护室(neonatal intensive care unit,NICU)中遗传代谢病(或称先天性代谢缺陷,inborn errors of metabolism,IEM)高危新生儿的病因谱及发病特征。方法:联合应用液相色谱-串联质谱(liquid chromatography-tandem mas...
关键词：遗传代谢病 新生儿 质谱 
戊二酸尿症Ⅱ型患儿的护理被引量：1
《中华护理杂志》2012年第9期846-847,共2页高蔚 罗飞宏 顾莺 施琼 孙卫华 陆炜 奚立 程若倩 叶蓉 
总结1例戊二酸尿症Ⅱ型患儿的护理。护理上加强生命体征的观察,及时发现酸中毒征象,预防低血糖的发生,同时加强心理护理,重视出院指导及随访。患儿恢复顺利,1周后好转出院,肢体功能基本恢复。
关键词：戊二酸尿症Ⅱ型 儿童 护理 
新生儿起病的鸟氨酸转氨甲酰基酶缺乏症一家系的临床与生化及基因分析被引量：10
《中华儿科杂志》2011年第5期356-360,共5页孙卫华 杨毅 张月萍 李笑天 张敏 曹云 王艺 
目的 通过对1例新生儿期急性起病的鸟氨酸转氨甲酰基酶缺乏症（OTCD）患儿家系从临床、生化和鸟氨酸转氨甲酰基酶基因（OTC）进行分析,初步探讨OTC在产前诊断中的意义.方法 分析患儿的临床、生化等特点,利用质谱技术检测患儿、患儿父母...
关键词：鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺发症 瓜氨酸 乳清酸 鸟氨酸氨甲酰基转移酶 
大脑肌酸缺乏综合征的研究进展被引量：6
《中华儿科杂志》2010年第6期445-448,共4页孙卫华 王艺 
复旦大学脑科学研究院开放研究课题基金
肌酸/肌酸-磷酸是脑和肌肉组织/细胞内化学能的一个蓄电缓冲体系,在能量储存和转换过程中起着非常重要的作用.体内肌酸主要在肝、胰和肾内由精氨酸甘氨酸脒基转移酶和胍基乙酰甲基转移酶分两步合成.前者催化精氨酸和甘氨酸生成中间代谢...
关键词：综合征 肌酸 大脑 ATP/ADP 甲基转移酶 中间代谢产物 肌肉组织 转运载体 
气质联用技术检测尿琥珀酰丙酮及其在酪氨酸血症诊断中的应用被引量：1
《检验医学》2009年第5期373-377,共5页孙卫华 曹迪 王艺 杨毅 
目的建立气相色谱质谱用技术（GC-MS）测定尿琥珀酰丙酮（SA）的方法,用于临床上鉴别诊断酪氨酸血症Ⅰ型患者。方法尿SA先用盐酸羟胺进行污化反应,然后用乙酰乙酸2次萃取,双三甲基硅烷-三氟乙酰胺（BSTFA-TMCS）衍生化,衍生化后的SA用...
关键词：琥珀酰丙酮 气相色谱 质谱 酪氨酸血症Ⅰ型 
气-质联用技术测定尿有机酸方法的建立及在遗传代谢病诊断中的应用被引量：9
《中华检验医学杂志》2008年第10期1161-1165,共5页孙卫华 杨毅 曹迪 王艺 陆炜 
目的利用气-质联用技术测定尿液中有机酸种类及含量的变化，为先天性遗传代谢病，特别是有机酸代谢紊乱提供新的诊断依据。方法收集临床高度怀疑为有机酸代谢紊乱的195例患儿的尿液标本，根据肌酐含量取相应体积的尿样和内标，加盐酸羟...
关键词：代谢缺陷 先天性 尿分析 有机酸类 碎片质谱法 
晚发型遗传性酪氨酸血症Ⅰ型1例被引量：4
《中国循证儿科杂志》2007年第6期470-472,共3页陆炜 王晓红 曾玫 孙卫华 罗飞宏 杨毅 王艺 胡锡琪 
关键词：遗传性酪氨酸血症I型 晚发型 Ⅰ型 常染色体隐性遗传 肾性佝偻病 主要表现 生长发育迟缓 酪氨酸代谢 
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