谢飞

作品数：9被引量：41H指数：5
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供职机构：上海交通大学医学院附属瑞金医院更多>>
发文主题：血管性血友病血管性血友病因子基因突变遗传性发病机制研究更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《诊断学理论与实践》《中华检验医学杂志》《国际检验医学杂志》《国际遗传学杂志》更多>>
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两个遗传性蛋白C缺陷症家系临床表型和基因型变化的研究被引量：11
《中华血液学杂志》2007年第3期147-151,共5页蔡晓红 周荣富 谢爽 王文斌 戴菁 丁秋兰 方怡 谢飞 王学锋 王鸿利 
目的对两个遗传性蛋白C（PC）缺陷症家系进行临床表型和基因突变检测。方法血浆蛋白C活性（PC：A）和抗原（PC：Ag）分别用发色底物法和ELISA法测定，蛋白S活性（PS：A）和抗凝血酶活性（AT：A）用发色底物法测定。用PCR法对先证者PC基...
关键词：蛋白C 基因突变 多态性 血栓形成 
蛋白C基因C64W和F139V突变致蛋白C缺陷的分子机制研究被引量：9
《中华血液学杂志》2007年第3期156-159,共4页周荣富 蔡晓红 谢爽 王文斌 戴菁 丁秋兰 方怡 谢飞 王学锋 王鸿利 
目的研究蛋白C（PC）基因C64W、F139V和K150缺失突变（K150d）致PC缺陷症的分子机制。方法构建PC基因野生型和突变体表达质粒（PCwt、PC C64W、PC F139V、PC K150d）并瞬时转染至COS-7细胞或CHO细胞，进行体外表达试验和细胞免疫荧光染...
关键词：基因 蛋白C 基因突变 蛋白C缺陷症 
遗传性血管性血友病7例实验诊断和分子发病机制研究被引量：1
《诊断学理论与实践》2006年第5期384-389,共6页谢飞 王鸿利 王学锋 
目的:建立系统的血管性血友病(vWD)实验诊断和研究的方法,对7个遗传性vWD家系进行系列的实验诊断和分子发病机制研究。方法:自行建立瑞斯托霉素诱导的血小板凝集试验(RIPA)、血管性血友病因子(vWF)瑞斯托霉素辅因子(vWF:RCo)、vWF抗原(v...
关键词：血管性血友病因子 血管性血友病 基因突变 实验室诊断 
血管性血友病诊断与分型方法的建立和临床应用被引量：3
《中华检验医学杂志》2006年第9期804-806,共3页谢飞 王鸿利 王学锋 丁秋兰 方怡 戴菁 蔡晓虹 王振义 
目的建立系列的血管性血友病(vWD)筛查、诊断和分型的方法。方法以Ⅲ型胶原包被微孔板,以辣根过氧化物酶(HRP)-兔抗人血管性血友病因子(vWF)IgG 为检测抗体,建立 vWF胶原结合试验(vWF:CB);通过垂直式琼脂糖电泳、电转印和化学发光法对 v...
关键词：血管性血友病 血管性血友病因子 抗体 
遗传性血管性血友病分子发病机制研究进展被引量：1
《国际遗传学杂志》2006年第2期137-141,共5页谢飞 王鸿利 
血管性血友病因子(von Willebrand factor,vWF)是一种在一期和二期止血中都起着重要作用的糖蛋白,其缺乏将导致患者出现血管性血友病(von Willebrand disease,vWD)。遗传性vWD可根据表型分为1型、2型和3型。其中2型又可进一步分为2A、2B...
关键词：血管性血友病因子 血管性血友病 分子发病机制 
血友病A发病的分子机制被引量：5
《国际输血及血液学杂志》2006年第2期113-116,共4页谢飞 王鸿利 
凝血因子Ⅷ(FⅧ)内含子22倒位和错义突变分别是重型和轻/中型血友病A发病的主要机制。CpG岛是突变热点。约5%的重症血友病患者由内含子1倒位引起。大片段缺失突变多与重复序列有关。插入/缺失突变常常发生在单碱基连续地方。无义突变和...
关键词：凝血因子Ⅷ 血友病A 分子机制 
血管性血友病因子研究进展被引量：7
《国际检验医学杂志》2006年第7期622-624,共3页谢飞 王鸿利 
血管性血友病因子(v WF)是血管内皮细胞和骨髓巨核细胞合成的一种糖蛋白,在1期和2期止血中都起着重要作用,如缺乏将导致患者出现血管性血友病(v WD)。v WF可被AD-AMTS13裂解以失去活性,凝血酶敏感蛋白-1可能参与了这个调节过程。v WF水...
关键词：von WILLEBRAND因子 血小板 止血 血栓形成 
血管性血友病的实验诊断被引量：2
《诊断学理论与实践》2005年第5期417-419,共3页谢飞 王鸿利 
血管性血友病因子(von Willebrand factor,vWF)是血管内皮细胞和骨髓巨核细胞合成的一种糖蛋白,正常情况下存在于血浆和血小板(占全血15%)中.vWF可与血小板膜糖蛋白GPI b/Ⅸ/V结合,激活GPⅡb/Ⅲa并桥接血小板与vWF,从而促使血小板聚集:...
关键词：血管性血友病因子 血管性血友病 实验诊断 
女性血友病A FⅧ基因的双重杂合突变-1例基因分析被引量：6
《血栓与止血学》2005年第2期52-56,共5页蔡晓红 王学锋 方怡 戴菁 丁秋兰 王文斌 谢爽 谢飞 王鸿利 
目的对1例女性血友病A(HA)患者家系进行基因分析,以探讨其分子发病机制。方法FⅧ:C等测定进行HA表型诊断;用LD-PCR进行内含子22倒位检测,对FⅧ基因的所有外显子及其侧翼序列进行扩增,用末端标记双脱氧法检测核酸序列。结果表型检测先证...
关键词：血友病A 女性患者 因子Ⅷ 突变 核酸测序 
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