郭俊

作品数：8被引量：27H指数：4
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供职机构：首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所更多>>
发文主题：测序致病基因突变突变医学研究生高通量测序更多>>
发文领域：医药卫生文化科学更多>>
发文期刊：《现代生物医学进展》《中国医药导报》《新乡医学院学报》《心肺血管病杂志》更多>>
所获基金：国家自然科学基金国际科技合作与交流专项项目更多>>
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谈精准医学时代“基因组学”在医学研究生培养中的重要性被引量：6
《中国医药导报》2017年第1期113-116,共4页陈欣 孙宇 郭俊 潘胜发 
国家自然科学基金资助项目(81672121;81200074)
精准医学是医学科学发展趋势,基因组学是实现精准医学的重要手段。常见病、罕见病的基因组学研究及药物基因组学在精准医学时代得到广泛应用。因此,基因组学教学应紧跟学科发展的步伐,使医学研究生既能掌握基因组学的基础知识,又能及时...
关键词：精准医学 基因组学 医学研究生 培养 
医学研究生"高通量测序技术"应用能力的培养
《现代生物医学进展》2016年第31期6182-6185,共4页郭俊 李小燕 蔡伦 王绿娅 杜杰 
国家自然科学基金项目(81200074)
高通量测序技术目前已广泛的应用于临床研究领域。与传统测序方式相比,该技术具有通量高、耗时短、成本低等特点。研究生教育中对高通量测序技术的新进展及其在疾病研究、临床诊断等方面的应用方面的介绍较少。培养医学研究生对高通量...
关键词：高通量测序 医学研究生 培养 
利用目标基因捕获结合二代测序技术发现左心室心肌致密化不全MYBPC3基因错义突变被引量：6
《心肺血管病杂志》2016年第1期20-24,共5页李然 郭俊 丁文虹 焦萌 李小燕 王绿娅 杜杰 
北京心血管疾病协同创新研究中心基金(PXM2013_014226_07_000088)
目的:建立目标基因捕获结合第二代测序技术,对孤立性左心室心肌致密化不全(IVNC)患者的已知致病基因MYBPC3进行突变筛查。方法:收集5例IVNC患者及一级亲属的超声影像学资料,并提取外周血全基因组DNA,设计MYBPC3外显子区域特异性捕获探针...
关键词：孤立性左心室心肌致密化不全 MYBPC3基因 目标基因捕获技术 二代测序技术 
利用目标基因捕获结合第二代测序技术发现腹主动脉瘤致病基因突变
《中国动脉硬化杂志》2015年第2期153-155,共3页郭俊 蔡伦 李小燕 王绿娅 杜杰 
国家自然科学基金资助项目(81200074);科研基地建设-心血管重大疾病防治协同创新中心资助项目(PXM2013_014226_07_000088)
目的建立目标基因捕获结合第二代测序技术对腹主动脉瘤患者原纤维蛋白1(FBN1)基因进行突变筛查,探讨腹主动脉瘤与FBN1基因突变的关系。方法提取4例腹主动脉瘤患者外周血全基因组DNA,利用Gen Cap目标基因捕获技术,设计FBN1的65个外显子...
关键词：腹主动脉瘤 原纤维蛋白1 目标基因捕获 第二代测序 
基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术检测华法林代谢酶基因多态性被引量：4
《临床检验杂志》2014年第6期410-413,共4页郭俊 李小燕 蔡伦 张魁 董然 王绿娅 杜杰 
科研基地建设-心血管重大疾病防治协同创新中心(2011协同创新中心)(PXM2013_014226_07_000088)
目的用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(MALDI-TOF-MS)技术建立检测人群中华法林代谢酶基因多态性的方法。方法选取2011年1月至2013年1月北京安贞医院心脏外科心脏机械瓣膜置换术后接受华法林抗凝治疗的患者10例,采集外周血,提取全血...
关键词：心脏机械瓣膜置换术 华法林 基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术 单核苷酸多态性 
目标基因捕获结合第2代测序技术检测原发性高血压致病基因突变
《新乡医学院学报》2014年第6期414-416,419,共4页郭俊 蔡伦 李小燕 王绿娅 杜杰 
国家自然科学基金资助项目(编号:81200074)
目的建立目标基因捕获结合第2代测序技术,对原发性高血压（EH）患者的13个已知致病基因进行突变筛查,探讨EH与致病基因突变的关系。方法提取5例EH患者外周血全基因组DNA,利用GenCap目标基因捕获技术,设计内皮素转化酶1（ECE1）、G蛋白...
关键词：原发性高血压 致病基因 目标基因捕获 第2代测序 
目标基因捕获测序技术检测1例肥厚型心肌病致病基因突变被引量：4
《临床检验杂志》2014年第5期333-336,共4页刘旭霞 姜腾勇 郭俊 郑帅 王绿娅 杜杰 
国家自然科学基金(81300074)
目的通过靶向捕获高通量测序技术初步筛查肥厚型心肌病(HCM)致病基因突变。方法收集1例HCM患者临床信息和外周血,并提取基因组DNA,制备DNA全基因组文库。挑选导致HCM的8个候选基因,用GenCap基因序列捕获技术靶向富集该患者外周血DNA候...
关键词：肥厚型心肌病 突变 靶向捕获 高通量测序 
利用目标基因测序技术发现马方综合征FBN1新突变被引量：8
《心肺血管病杂志》2014年第4期596-598,603,共4页郭俊 蔡伦 李小燕 王绿娅 杜杰 
国际科技合作项目(2010DFB30040);教育部长江创新团队(IRT1074)
目的：建立目标基因捕获结合第二代测序技术,对马方综合征（Marfan syndrome,MFS）患者的原纤维蛋白-1（fibrillin-1,FBN1）基因进行突变筛查,探讨MFS与FBN1基因突变的关系.方法：提取5例MFS患者外周血全基因组DNA,利用GenCap目标基因...
关键词：马方综合征 原纤维蛋白-1 目标基因捕获 第二代测序 
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