刘晶晶

作品数：3被引量：1H指数：1
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供职机构：温州医学院附属第一医院更多>>
发文主题：全身ATP2C1基因ATP2C1家族性良性天疱疮家系报道更多>>
发文领域：医药卫生生物学更多>>
发文期刊：《安徽医科大学学报》《中华皮肤科杂志》《中国皮肤性病学杂志》更多>>
所获基金：国家自然科学基金更多>>
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应用PCR和FISH方法诊断X-连锁隐性鱼鳞病3例
《安徽医科大学学报》2016年第12期1859-1862,共4页张学奇 刘晶晶 林孝华 邵笑红 蔡剑峰 徐云升 李智铭 
温州科学技术局课题(编号:Y20140576);国家自然科学基金(编号:81272987)
应用多聚酶链反应(PCR)和荧光原位杂交(FISH)方法对3例X-连锁隐性鱼鳞病(XLRI)患者进行分子诊断。对2个X-连锁隐性鱼鳞病家系3例患者及家族成员采集外周血标本后,先采用PCR扩增STS基因的两末端序列及侧翼的微卫星标记;再应用c DNA STS...
关键词：X连锁隐性鱼鳞病 STS基因 STS基因缺失 PCR FISH 
外阴白色病变继发鳞状细胞癌1例
《中国皮肤性病学杂志》2013年第8期853-854,共2页吕明芬 蔡剑峰 张学奇 刘晶晶 徐云升 
1临床资料 患者女，65岁 外阴瘙痒20余年，伴外阴肿痛半年，20余年前，无明显诱因下患者的外阴出现瘙痒和局部白斑，无疼痛等小适，多次以“外阴白斑”予外搽药物治疗（药名不详）后，瘙痒可较前减轻，但停用药物后均复发。
关键词：外阴白色病变 继发鳞状细胞癌 外阴瘙痒 外阴白斑 临床资料 药物治疗 用药物 患者 
家族性良性天疱疮一家系报道及其ATP2C1基因筛查被引量：1
《中华皮肤科杂志》2013年第1期47-49,共3页张学奇 邵笑红 蔡剑峰 刘晶晶 李智铭 林孝华 李秉煦 徐云升 
国家自然科学基金（30972800）
目的报道一个家族性良性天疱疮家系并对其致病基因ATP2C1进行突变筛查。方法对先证者及其家族4代成员进行临床调查。采集每一成员静脉血标本，同时采集50例健康人血液标本作为对照。提取外周血基因组DNA，分别对ATP2C1基因的所有28个外...
关键词：家族性良性天疱疮 ATP2C1基因 家系报道 基因筛查 基因组序列 无义突变 基因组DNA 致病基因 
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