易咏虹

作品数：2被引量：6H指数：2
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供职机构：广州医学院第二附属医院神经科学研究所更多>>
发文主题：钠通道神经组织蛋白质类部分性SCN1A癫痫伴热性惊厥附加症更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《中华神经科杂志》更多>>
所获基金：国家自然科学基金广东省自然科学基金更多>>
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同卵双生的界限型婴儿重症肌阵挛癫痫患者中的钠通道α1基因新突变被引量：2
《中华神经科杂志》2009年第2期115-118,共4页陈俐 石奕武 于美娟 邓维意 刘晓蓉 高玫梅 常好会 龙跃生 易咏虹 廖卫平 
基金项目：国家自然科学基金资助项目（30600198,30700247）;广东省自然科学基金资助项目（06301101）
目的筛查一对同卵双胞胎界限型婴儿重症肌阵挛癫痫（borderland severe myoclonic epilepsy of infancy，SMEB）患儿的钠通道α1（sodium channel α1-subunit，SCN1A）基因并探讨其临床特性。方法总结这对同卵双生子患者的临床特点，...
关键词：癫痫 肌阵挛性 神经组织蛋白质类 钠通道 色谱法 高压液相 突变 
部分性癫痫伴热性惊厥附加症家系中的SCN1A基因嵌合突变被引量：4
《中华神经科杂志》2008年第9期580-584,共5页陈俐 石奕武 邓维意 于美娟 龙跃生 刘晓蓉 高玫梅 常好会 易咏虹 廖卫平 
国家自然科学基金资助项目（30600198,30700247）;广东省自然科学基金资助项目（06301101,5300988）;2004年广东省卫生厅名医工程基金资助项目（18）;广州市属高校科技项目资助项目（61021）
目的筛查一个部分性癫痫伴热性惊厥附加症（partial epilepsy with febrile seizures plus，PEFS^＋）家系中的钠通道α1基因（voltage-gated sodium channel αl-subunit，SCN1A）及其遗传特性。方法总结一个PEFS^＋家系中2例患者及其...
关键词：癫痫 部分性 惊厥 发热性 系谱 钠通道 神经组织蛋白质类 突变 
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