刘洋

作品数:3被引量:5H指数:1
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供职机构:南方医科大学附属深圳市妇幼保健院更多>>
发文主题:16号染色体嵌合体三体遗传学分析产前诊断更多>>
发文领域:医药卫生更多>>
发文期刊:《中国产前诊断杂志(电子版)》《中华男科学杂志》《中国实验诊断学》更多>>
所获基金:广东省医学科学技术研究基金更多>>
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1例Noonan综合征的产前诊断与遗传学分析被引量:1
《中国实验诊断学》2021年第8期1231-1235,共5页耿茜 刘洋 吴维青 张瑚 谢建生 
2016年深圳市科创委基础研究项目(JCYJ20160427191635976)。
目的明确1例颈部透明层(nuchal translucency,NT)增厚并中孕期超声异常胎儿的分子遗传学诊断,探讨Noonan综合征(Noonan Syndrome,NS)的发病机制及其产前筛查和基因诊断。方法对1例NT增厚并孕中期超声异常,而G显带核型及染色体微阵列分析...
关键词:NOONAN综合征 RAF1基因 高通量测序技术 产前诊断 
16号染色体三体、嵌合体、单亲二体——更新的认识被引量:4
《中国产前诊断杂志(电子版)》2021年第1期12-16,共5页彭小芳 林少宾 萧晓琴 刘洋 郝颖 罗彩群 李晓娟 
广东省医学技术研究基金(A2020237)。
16号染色体在生殖细胞减数分裂过程中发生染色体不分离的概率相对较高,易于形成胎儿/胎盘的16号染色体三体、单亲二体(uniparental disomy,UPD)或嵌合体。非嵌合型的16号染色体三体胚胎是致死性的,一般于早孕期自然流产;嵌合型的胎儿/胎...
关键词:16号染色体 三体 嵌合体 单亲二体 
腹腔镜治疗米勒管永存综合征1例并家系调查
《中华男科学杂志》2021年第3期231-235,共5页刘晓帆 吴维青 董国庆 肖婷婷 刘洋 周永正 李跃东 林基通 陈方进 张晓忠 
广东省医学科研基金(A2018213)。
目的:探讨米勒管永存综合征(PMDS)的临床特征、诊治方法及发病原因。方法:根据临床表现、超声、实验室检查及前期手术诊断1例3岁PMDS患儿,对患儿及家系成员进行遗传学检测,腹腔镜下楔形切除幼稚子宫,活检并下降双侧睾丸,双侧内环口结扎...
关键词:米勒管永存综合征 性发育障碍 腹腔镜手术 AMHR2基因突变 家系调查 
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