16号染色体

作品数：50被引量：70H指数：4
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相关作者：李明陈顺乐沈南薛永权丁宇更多>>
相关机构：苏州大学上海第二医科大学附属仁济医院上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心温州市中心医院更多>>
相关期刊：《中山大学学报（医学科学版）》《中国公共卫生学报》《癌症》《中华病理学杂志》更多>>
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新发16号染色体微缺失伴骨骼发育异常胎儿1例
《中华医学遗传学杂志》2024年第12期1519-1519,共1页郑来萍 任丛勉 许芳梅 王挺 
广东省妇幼保健院临床研究项目(310103-1625、310103-1606、310103-1612)。
29岁,G_(2)P_(1),人工受精妊娠,现孕16^(+6)周。孕17周超声提示胎儿肢体发育异常,左手并指,右足内翻姿势、右足软组织肿胀,胫、腓骨弯曲,综合考虑羊膜束带综合征可能。孕妇地中海贫血筛查未见异常,血型为O型,病毒五项IgM、凝血功能、葡...
关键词：羊膜腔穿刺 软组织肿胀 医学伦理委员会 省妇幼保健院 足内翻 束带 微缺失 胎儿畸形 
陆海渐渗系16号染色体纤维长度及强度QTL分子标记辅助选择及聚合效应研究被引量：1
《棉花学报》2022年第6期533-545,共13页高玉洁 李邵琦 王晓宇 牛豆豆 卢全伟 肖向辉 李鹏涛 龚举武 李俊文 刘爱英 巩万奎 葛群 商海红 潘境涛 邓晓英 范森淼 陈全家 石玉真 袁有禄 
国家重点研发计划(2016YFD0100306);中央级基本科研业务费专项(1610162020040904);中国农业科学院科技创新工程(CAAS-ASTIP-2016-ICR)。
【目的】明确主效数量性状位点(quantitative trait loci,QTL)在陆海渐渗系群体中的分子标记辅助选择效应以及QTL聚合对纤维长度和纤维强度的影响。【方法】以陆地棉中棉所45与海岛棉海1的优质渐渗系MBI7561(BC_(4)F3∶5)为母本,与其轮...
关键词：数量性状位点 标记辅助选择 棉花 纤维长度 纤维强度 累加效应 
16号染色体父源单亲二倍体致Bardet-Biedl综合征1例被引量：1
《中华眼底病杂志》2022年第5期403-404,共2页尉慧 樊玉 孙岳 张明喜 成琼 李林娜 吴岚 陈中山 
患者女,15岁。因双眼视物模糊,于2020年7月26日到泰康同济(武汉)医院眼科就诊。患者先天左右手均为六指,于2007年10月行手指畸形切除手术矫正。患者智力发育正常,无语言、认知和运动障碍。3岁时家长发现其双眼视力差,伴夜盲,矫正不能提...
关键词：巴德特-别德尔综合征 眼疾病 遗传性 病例报告 
新生突变的16p11.2微缺失综合征(附1例报告及文献复习)被引量：6
《中国临床神经科学》2021年第3期303-309,共7页蒋萍 张桐 汤继宏 黄静 张兵兵 肖潇 师晓燕 
苏州市科技计划(民生科技)项目(编号:SS201866);江苏省卫生健康委科研课题面上项目(编号:H2018010)。
目的探讨16p11.2微缺失综合征患儿的临床表型和基因特征。方法回顾分析1例以癫发作起病的16p11.2微缺失综合征患儿的临床和辅助检查资料,并结合相关文献复习进行讨论。结果患儿,女性,8月龄,因"半天内抽搐2次"入院。入院后查体:患儿头围...
关键词：16p11.2 16号染色体 微缺失/微重复 癫 发育落后 
16号染色体三体、嵌合体、单亲二体——更新的认识被引量：4
《中国产前诊断杂志（电子版）》2021年第1期12-16,共5页彭小芳 林少宾 萧晓琴 刘洋 郝颖 罗彩群 李晓娟 
广东省医学技术研究基金(A2020237)。
16号染色体在生殖细胞减数分裂过程中发生染色体不分离的概率相对较高,易于形成胎儿/胎盘的16号染色体三体、单亲二体(uniparental disomy,UPD)或嵌合体。非嵌合型的16号染色体三体胚胎是致死性的,一般于早孕期自然流产;嵌合型的胎儿/胎...
关键词：16号染色体 三体 嵌合体 单亲二体 
混合型母源16号染色体单亲二体与胎儿生长受限被引量：1
《中国产前诊断杂志（电子版）》2020年第4期36-43,共8页王晔 纪媛君 周祎 
国家自然科学基金青年项目(31801045);广东省自然科学基金博士科研启动项目(2018A030310244)。
目的探讨2例因“早发型胎儿生长受限”就诊的胎儿遗传学病因与表型之间的关联。方法收集2例胎儿的临床资料并进行羊水细胞的核型分析和染色体微阵列分析,后续抽取父母外周血确认纯合区域的来源。对其中1例病例胎盘的3处位点取样后进行...
关键词：胎儿生长受限 单亲二体 染色体微阵列分析 荧光原位杂交 
无创产前筛査对于检测胎儿16号染色体非整倍体的价值被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2020年第2期135-138,共4页王挺 吴菁 杨洁霞 卢建 郭莉 杜丽 尹爱华 
科技部十三五重大专项(2016YFC1000703);广东省医学科研基金(A2018276)。
目的通过多种技术验证及追踪随访妊娠结局,探讨无创产前筛査(non-invasive prenatal screening,NIPS)对于检测胎儿16号染色体非整倍体的价值。方法选取7972例孕周>10周的单胎妊娠孕妇,经知情同意后对其进行NIPS检测。对结果提示16号染...
关键词：无创产前检测 16号染色体非整倍体 产前诊断 阳性预测值 
携带16号染色体单亲二倍体合并ORC6基因新突变的Meier—Gorlin综合征一例被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2017年第1期68-72,共5页李娟 丁宇 常国营 程青 李辛 王剑 王秀敏 沈亦平 
国家自然科学基金（81370930,81201353,81472051）
目的探讨1例因“生长发育迟缓伴小耳畸形”就诊的11岁男童的病因及临床特点。方法收集患儿的临床资料并进行生化检测、染色体芯片分析（chromosomal microarray analysis，CMA）、下一代基因测序以及Sanger测序。结果患儿存在宫内发育...
关键词：Meier-Gorlin综合征 身材矮小 小耳畸形 原点识别复合物 单亲二倍体 
强直性脊柱炎患者16号染色体区域遗传易感位点的大家系全基因组测序验证及筛选
《中山大学学报（医学科学版）》2015年第1期33-41,共9页吕青 李秋霞 郑栩琪 林智明 曹双燕 廖泽涛 魏秋静 祁军 方霖楷 古洁若 
中山大学临床医学研究"5010计划"项目(2007023)
【目的】前期家系GWAS非参数分析结果提示在16号染色体chr16:27836693-53825488,LOD=1.656。我们选择一个大的中国汉族强直性脊柱炎家系,采用全基因组外显子测序进一步验证和筛选该区的疾病易感基因位点。【方法】选取一个具有47个成员...
关键词：强直性脊柱炎 外显子测序 易感基因 
16p11.2缺失综合征1例并文献复习被引量：9
《中国循证儿科杂志》2014年第6期452-455,共4页葛婷 崔云 肖咏梅 陆燕芬 张育才 张婷 
目的提高对16p11.2缺失综合征的临床和基因特征的认识。方法总结分析1例16p11.2缺失综合征患儿的临床发现、辅助检查、诊断和随访资料,并文献复习。结果 1患儿,男,2月13 d,因'发热近20 d伴咳嗽、腹泻'起病。入院查体可见右手六指畸形,...
关键词：16号染色体 16p11.2缺失综合征 脊柱侧弯 
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