程青

作品数：4被引量：13H指数：2
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供职机构：上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心更多>>
发文主题：基因突变基因新突变文献复习病例报道16号染色体更多>>
发文领域：医药卫生农业科学生物学更多>>
发文期刊：《临床儿科杂志》《中华糖尿病杂志》《中华内分泌代谢杂志》《中华医学遗传学杂志》更多>>
所获基金：国家自然科学基金更多>>
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47,XXX/48,XXX,+8合并贝赫切特综合征1例报告及文献复习被引量：3
《临床儿科杂志》2017年第5期355-358,共4页李辛 程青 丁宇 李娟 殷蕾 周云芳 王秀敏 王剑 
国家自然科学基金资助项目(No.81370930,81201353,81472051)
目的分析临床罕见的47XXX/48XXX+8合并贝赫切特综合征患者的临床特征和诊断、治疗。方法回顾1例47XXX/48XXX+8合并贝赫切特综合征患者的临床资料,染色体核型分析及基因分析结果,并复习相关文献。结果患儿,女,11岁女性,反复发热6年余并...
关键词：双三体综合征 8三体综合征 贝赫切特综合征 
携带16号染色体单亲二倍体合并ORC6基因新突变的Meier—Gorlin综合征一例被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2017年第1期68-72,共5页李娟 丁宇 常国营 程青 李辛 王剑 王秀敏 沈亦平 
国家自然科学基金（81370930,81201353,81472051）
目的探讨1例因“生长发育迟缓伴小耳畸形”就诊的11岁男童的病因及临床特点。方法收集患儿的临床资料并进行生化检测、染色体芯片分析（chromosomal microarray analysis，CMA）、下一代基因测序以及Sanger测序。结果患儿存在宫内发育...
关键词：Meier-Gorlin综合征 身材矮小 小耳畸形 原点识别复合物 单亲二倍体 
一例携带PCNT基因复合杂合新突变的MOPDⅡ男孩病例报道及文献复习被引量：2
《中华内分泌代谢杂志》2017年第1期47-51,共5页常国营 李娟 王剑 王秀敏 丁宇 程青 李辛 沈亦平 
国家自然科学基金项目（81370930、81201353、81472051）
小头畸形-骨发育不良-原基性侏儒综合征Ⅱ型（Microcephalic or Majewski′s osteodysplastic primordial dwarfism type Ⅱ，MOPD Ⅱ）主要由中心体粒周蛋白（Pericentrin，PCNT）基因功能性突变所引起，临床上极其罕见。本文报道1例1...
关键词：小头畸形-骨发育不良-原基性侏儒综合征Ⅱ型 中心体粒周蛋白 基因突变 糖尿病 2型 黑棘皮病 牛奶咖啡斑 
儿童1型糖尿病合并普通变异型免疫缺陷综合征并携带信号转导与转录激活因子3基因新突变一例并文献复习被引量：6
《中华糖尿病杂志》2016年第5期272-277,共6页李娟 王剑 丁宇 程青 李辛 王秀敏 沈亦平 沈永年 
国家自然科学基金（81370930、81201353、81472051）
目的探讨1例儿童1型糖尿病合并普通变异型免疫缺陷综合征（CVID）致病基因并复习相关文献。方法分析2015年7月我院收治的1例1型糖尿病合并CVID的儿童患者的临床特点并抽提相关家系成员的基因组DNA，全外显子组测序并用Sanger测序验证。...
关键词：糖尿病 1型 免疫缺陷综合征 信号传导与转录激活因子3 基因突变 
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