吴佳君

作品数：3被引量：17H指数：2
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供职机构：上海交通大学医学院附属第九人民医院更多>>
发文主题：病因学研究CYP17A1基因17Α-羟化酶分子基因外显子更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《中华内分泌代谢杂志》更多>>
所获基金：国家自然科学基金更多>>
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罕见的CYP17A1基因外显子剪接突变导致17α-羟化酶缺陷的分子病因学研究被引量：12
《中华内分泌代谢杂志》2011年第11期911-915,共5页韩兵 乔洁 刘炳丽 刘威 吴佳君 潘春明 姜鹤 顾婷 姜博仁 朱惠 陆颖理 吴万龄 宋怀东 陈名道 
国家自然科学基金项目（81070666）
目的对一例46XY性发育异常的患者进行CYP17A1致病基因分析，并探讨新的突变对患者表型的影响。方法对患者及其父母的CYP17A1基因的8个外显子进行PCR扩增，扩增产物直接测序。将野生型和含有新突变位点的突变型PCR片段连入表达载体，构建...
关键词：17α-羟化酶/17 20-裂解酶缺乏症 CYP17A1基因 剪接突变 
男性特发性低促性腺激素型性腺功能减退症3例致病基因分析
《实用儿科临床杂志》2011年第6期438-441,共4页刘威 乔洁 汝颖 刘炳丽 韩兵 吴佳君 杨邵英 薛丽琼 宋怀东 
国家自然科学基金(81070666)
目的对3例特发性低促性腺激素型性腺功能减退症(IHH)患者进行致病基因检测,以探讨其可能存在的致病基因突变。方法收集临床资料和血标本,并进行详细的实验室检查,采用FUJIFILM QuickGene-610L抽提外周血白细胞DNA,针对目前5个主要的Kall...
关键词：特发性低促性腺激素型性腺功能减退症 嗅觉正常的特发性低促性腺激素型性腺功能减退症 KALLMANN综合征 基因突变 单核苷酸多态性 
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