王旭

作品数：59被引量：314H指数：9
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供职机构：首都医科大学附属北京儿童医院更多>>
发文主题：儿童癫痫基因结节性硬化症治疗儿童更多>>
发文领域：医药卫生理学轻工技术与工程自动化与计算机技术更多>>
发文期刊：《中国超声医学杂志》《临床神经病学杂志》《中国全科医学》《中国社区医师（医学专业）》更多>>
所获基金：首都卫生发展科研专项“十五”国家科技攻关计划项目首都医学发展科研基金“首都临床特色应用研究”专项更多>>
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二代测序在儿童线粒体病诊断中的应用被引量：9
《中华儿科杂志》2015年第10期747-753,共7页刘志梅 方方 丁昌红 张炜华 李久伟 杨欣英 王晓慧 伍妘 王红梅 刘丽英 韩彤立 王旭 陈春红 吕俊兰 吴沪生 
目的 探讨二代测序在儿童线粒体病诊断中的应用价值.方法 对2012年10月至2014年2月在首都医科大学附属北京儿童医院神经内科就诊患儿根据线粒体病标准进行评分,对70例（男38例、女32例,就诊年龄为3个月至14岁）疑似线粒体病的患儿,应用...
关键词：线粒体疾病 高通量核苷酸测序 基因 线粒体 核基因 
线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作综合征的临床特征及遗传学研究被引量：17
《中国循证儿科杂志》2008年第3期169-176,共8页方方 马袆楠 王晓慧 王旭 丁昌红 金洪 肖静 吴沪生 陈光 张英 戚豫 袁云 郎志奇 邹丽萍 
目的探讨线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作（MELAS）综合征临床与分子遗传学特征,寻找MELAS线粒体DNA（mtDNA）A3243G点突变比例与临床特征的关联性。方法对2001年1月至2008年1月在首都医科大学附属北京儿童医院神经内科住院和门诊...
关键词：线粒体 A3243G突变 线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作 分子遗传学 
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